基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
EB病毒感染也会致命？
原发性EBV感染后，可导致患者出现传染性单核细胞增多症（IM）或无明显症状。除此之外，EBV还跟肿瘤疾病相关（如鼻咽癌），甚至还会出现EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）等。
“检验医学”公众号 - EB病毒，非肿瘤性重症疾病 - 2022-06-26
JCEM：糖尿病患者肌少症的患病率和危险因素
糖尿病患者由于血糖控制不良可能会出现多种并发症。糖尿病肌少症是近年来备受关注的糖尿病并发症。肌少症认为与糖尿病患者的胰岛素抵抗和氧化应激有关。导致肌肉力量和肌肉质量下降，以及肌肉萎缩。
MedSci原创 - 临床研究，糖尿病肌少症 - 2021-12-24
Nature Nanotechnol：突破！把血压计“纹”在身上，全天候监测并预警高血压危象
可导电的石墨烯电子纹身可持续收集皮肤传导的小电流，并通过机器学习算法分析血压结果，且测量血压准确性较高。
生物探索 - 高血压，血压计 - 2022-08-09
Nat Commun：刘芝华/苏建忠/陈洪岩构建多模态分析框架EMMA，可检测早期食管癌和癌前病变
该研究证明了cfDNA甲基化组的多模态分析在ESCC早期检测和分子特征监测中的潜力。
测序中国 - 食管癌，cfDNA甲基化，EMMA - 2024-05-15
陈洁：2021年ESMO年会我感兴趣的神经内分泌肿瘤相关摘要
2021年ESMO大会结束已经三个月了，我的懒人公众号也已经三个多月没有更新了，眼看着2021年即将结束，还是把ESMO年会上我感兴趣的几篇关于神经内分泌肿瘤药物治疗的摘要跟大家分享一下。
网络 - 神经内分泌肿瘤 - 2021-12-21
Annals of Neurology ： NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
MedSci原创 - 血清生物标志物，阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默症 - 2021-01-11
【盘点】近期克罗恩病研究治疗进展
克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但经常发于末端回肠和右半结肠。克罗恩病和慢性非特异性溃疡性结肠炎两者统称为炎症性肠病（IBD）。目前尚无根治的方法，许多病人出现并发症，需手术治疗，而术后复发率很高。下面小编为大家盘点克罗恩病，供大家学习参考，一起学习进步。【1】NEJM：Ustekinumab诱导和维持治疗克罗恩病都有显著疗效Ustekinumab是一种针对
MedSci原创 - 克罗恩病 - 2016-11-26
Nat Rev Drug Discov：AAV基因治疗神经系统疾病的进展与挑战
8月10日，Nature Reviews上发表了一篇关于AAV基因治疗神经系统疾病的进展与展望，通讯作者是Voyager Therapeutics的首席科学官Dinah WY Sah。文中探讨了未来设计和开发治疗性AAV载体的关键考虑因素和挑战，并且列举了最近的临床进展。
医麦客 - AAV，基因治疗，神经系统 - 2018-08-17
【AHA2017】GEMINI-ACS-1研究：药物基因检测对P2Y12抑制剂方案转换影响甚微
杜克大学医学中心Roe MT教授报道了GEMINI-ACS-1研究的一项新分析，评估了临床常规进行CYP2C19基因检测对急性冠脉综合征（ACS）患者P2Y12抑制剂方案转换的影响。
国际循环 - 基因检测，急性冠脉综合征，P2Y12抑制剂，方案转换 - 2017-11-18
JACC: 间充质干细胞疗法临床试验 III 期数据：慢性心衰
Remestemcel-L（基于全身炎症）的适应症主要是移植物抗宿主病和急性呼吸窘迫症；Rexlemestrocel-L（基于局部炎症）的适应症主要是慢性心衰和慢性腰痛。
干细胞者说 - 干细胞，间充质干细胞，慢性心衰，三期临床 - 2023-03-11
徐建明：重视对胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的认识
作者：徐建明 307医院肿瘤科 自1907年德国病理学家Oberndorfer首次提出“类癌”这一术语以来，人们逐步认识到，神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumors，NETs)根据发生在消化道或胰腺的位置不同，能产生5-羟色胺代谢产
中华肿瘤杂志 - 神经内分泌肿瘤，诊断，治疗，徐建明，靶向药物 - 2012-04-10
《自然》：2015年科学展望
2015年马上就要到来了，著名学术期刊《自然》刊发了一篇新年展望——在未来的一年里，科学界有哪些动向值得期待。以下就是他们挑选出的十条预测。 1 粒子加速器 世界上最强大的粒子加速器LHC。图片来源：CERN（不是SERN） 漫长的等待终于结束了：在停工两年之后，大型强子对撞机（LHC）将在2015年3月重新启动。这台对撞机位于瑞士日内
科学人 - 科学展望 - 2014-12-31
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