意大利专家立场文件：临床实践中胆管癌分子检测的实用指南
在这篇立场论文中，作者讨论了 BTC 当前的组织病理学、分子和治疗前景，对分子诊断的可用测试方法进行了批判性概述，并提出了一种用于 BTC 样本分子测试的实用诊断算法。
Critical Reviews in Oncology / Hematology - 胆管癌 - 2024-02-27
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2023年版）
修订要点：• 初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病，成人急性髓系白血病 - 2024-02-01
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学杂志 - 脆性X综合征 - 2024-05-23
造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 肿瘤检验，造血与淋巴组织 - 2016-03-29
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
FDA：在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试
具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试，以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR（参考文献 1）。 我们，FDA，正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
如何在利用NGS技术精准定位可获益前列腺癌患者的同时避免过度检测，如何在遗传咨询中针对基因突变进行解读并提供后续诊疗建议，从而为我国前列腺癌患者制定个体化的治疗方案是所有临床医师面临的重要问题。在《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》基础上，中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会及中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会组织专家结合最新发表的数据形成《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（
《中国癌症杂志》.2019,29(7):553-560. - 前列腺癌，基因检测 - 2019-08-13
现场快速检测(POCT)基层医疗卫生机构应用专家共识
为贯彻落实《国务院关于促进健康服务业发展的若干意见》(国发〔2013〕40号)和《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)等相关文件要求，进一步完善医疗服务体系，推进区域医疗资源共享；规范和加强POCT在基层医疗卫生机构的开展应用；促进POCT在基层医疗卫生机构内合理配置和安全有效，使得基层检验不断向实时、定量和检测设备小型化的方向发展，保障基层医疗卫生事业的健
中国医学装备.2019,16(8):143-145. - 现场快速检测，基层医疗卫生机构 - 2019-08-29
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植
Bone Marrow Transplant. 2018 Nov 1. - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
2012 EASL 临床实践指南：Wilson’s病
Journal of Hepatology 2012 vol. 56 | 671-685 - 2012-02-01
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