CANCER DISCOV：面对不断进化的肿瘤，我们该如何设计新药？
肿瘤进化的能力源自于肿瘤的多样性，每位患者体内的不同肿瘤，甚至同一肿瘤中的癌细胞都可能带有不同的基因或表观遗传学改变。
药明康德 - 肿瘤，新药，治疗 - 2017-07-25
两篇Cell：分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇 BLUEPRINT 和 IHEC consortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。连同其它发表在别的高影响力期刊的文章，这是一个为期五年研究带来的高潮，£2500万（€3000万）的项目汇集了42个欧洲领先的大学，研究机构
生物探索 - 血细胞，遗传 - 2016-11-21
Ann Neurol：一种新型测试，有效预测“老年痴呆”风险
近期的《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）报道了美国加州大学的研究人员开发出一种新型测试，可准确地给出临床前阿尔茨海默症的遗传“危险因素”。
生物探索 - 阿尔茨海默症，老年痴呆，风险评估 - 2017-09-28
JAMA Neurol：KCNB1基因突变与临床神经系统表型
研究认为KCNB1基因离子通道域错义突变和功能丧失型突变可导致患者神经系统发育迟缓，多数伴有癫痫症状，患者存在多种临床表现且疾病的严重程度与蛋白质变异体的类型和位置（不完全）相关
MedSci原创 - KCNB1基因，发育迟缓，癫痫 - 2017-08-20
2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02
ELIFE：癌症靶向治疗为何“败走麦城”
冷泉港（CSHL）Raffaella Sordella博士课题组验证，某些肿瘤的耐药机制可以形容为“肿瘤的潜伏策略”：肿瘤病灶附近的一小部分细胞能够演变为肿瘤细胞的“卧底”。这些被初次治疗放过了的细胞，随着时间的推移将由一颗种子成长为致命的毒瘤。靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段），来设计相应的治疗药物，药物进入体内会
生物通 - 癌症，靶向治疗 - 2017-04-05
Nature：发现新冠肺炎危重症的新的遗传关联
该研究报道了与 COVID-19 患者出现危重症相关的新的遗传变异。这一发现基于之前的分析结果，使我们进一步理解促进新冠肺炎重症的因素，并提出了潜在的药物研发靶点。
生物世界 - 新冠肺炎 - 2023-05-21
JCEM：晨间皮质醇在肥胖中的作用
这项研究表明皮质醇与肥胖之间呈负相关，反之亦然。总之，这些结果表明，早晨血浆皮质醇分泌减弱可能是导致严重肥胖的原因。调节早晨血浆皮质醇的分泌可能是肥胖人群的预防策略。
MedSci原创 - 肥胖，晨间皮质醇 - 2022-01-27
FDA批准23andMe结直肠癌检测，包含两个相关突变
2019年1月23日，动脉网从澎湃社获悉，DNA测试公司23andMe 表示目前他们已经获得FDA批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。
动脉网 - 23andMe，结直肠癌检测 - 2019-01-23
Nature：肿瘤液体活检有哪三种类型？
从血液中游离的DNA片段中取得的基因组信息甚至可以指出体内肿瘤发源的部位。正是由于这些原因，大量的投资目前正在涌入开发液体活检的初创公司。研究人员认为，如今的问题已不再是
药明康德 - 肿瘤液体活检 - 2016-12-27
2022 DPWG指南：CYP2C19和CYP2D6与SSRIs之间的基因-药物相互作用
指南介绍了CYP2D6和CYP2C19以及选择性血清素再摄取抑制剂(SSRIs)抗抑郁药物的基因-药物之间的相互作用。
Eur J Hum Genet - SSRIs，CYP2C19，CYP2D6，基因-药物相互作用 - 2022-12-08
SCIENCE：大规模样本分析大脑常见疾病的共有遗传性
大脑疾病可以表现出相当大的流行病共病，并经常具有类似的症状，这引发了关于其病因学重叠的争论。
MedSci原创 - 神经，精神疾病，遗传 - 2018-06-25
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