实体器官移植他克莫司个体化治疗专家共识
他克莫司是器官移植术后免疫抑制治疗的一线用药，具有大环内酯类化合物化学结构，在我国临床主要用于肝、肾、心、肺及骨髓移植治疗中的抗排斥反应。
中国医院用药评价与分析 - 个体化治疗，他克莫司，实体器官移植 - 2022-01-18
米库利兹病2例
米库利兹病（Mikulicz disease，MD）是属于IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）的一种罕见病，临床较为少见。现报道我院收治的MD患者2例如下。
临床口腔医学杂志 - 米库利兹病 - 2020-07-15
史旭波：正确认识血小板反应多样性
但是，不同个体对于抗血小板药物治疗反应存在差异，这一现象被称为血小板反应多样性(VPR)。 鉴于不同个体对抗血小板治疗的反应存在多样性，抗血小板治疗后的血小板残余反应性也不同，对其进行
中国医学论坛报 - P2Y12受体抑制剂，血小板，血栓 - 2013-12-19
JAMA：遗传性HMG-CoA还原酶抑制降低卵巢癌风险
遗传性HMG-CoA还原酶抑制人群的上皮性卵巢癌风险较低
MedSci原创 - 卵巢癌，HMG-CoA还原酶，BRCA1/2 - 2020-02-19
JAMA Psychiatry：线粒体变异增加自闭症风险
自闭症患者在社会互动，交流，和重复或限制性行为等方面会出现障碍。多篇生理以及生化研究已经报导了自闭症患者线粒体氧化磷酸化的缺陷，但是至今为止，线粒体DNA的变异对自闭症的影响还没有被报导。
MedSci原创 - 自闭症，线粒体，单倍群 - 2017-08-24
SCI TRANSL MED：改良的CRISPR技术应用于镰刀状红细胞贫血的治疗
背景：镰刀形红细胞贫血是一种由于血红蛋白基因突变引起的疾病，能够造成红细胞的畸变，从而导致包括血管闭塞，剧痛，已经进行性器官损伤等严重症状。为了修复导致疾病的这一突变，Corn教授的团队利用CRISPR/Cas9基因编辑技术修改镰刀状红细胞贫血病人的造血干细胞，移植到小鼠后在小鼠体内产生了正常的血红蛋白。
生物360 - 改良CRISPR技术，镰刀状红细胞贫血 - 2016-10-31
Ann Neurol：同型半胱氨酸和小血管卒中
MTHFR和MUT基因或附近的遗传变异是否通过除同型半胱氨酸水平和下游效应之外的途径影响SVS风险需要进一步研究。
网络 - 同型半胱氨酸，小血管，卒中 - 2019-03-02
综述：血液系统恶性肿瘤治疗研究热点
近年来，"发掘靶点——精准治疗"的总体策略贯穿血液系统恶性肿瘤治疗新方法的研究，促成分子靶向治疗、免疫治疗、单倍体造血干细胞移植（HSCT）的长足进步乃至重要突破，有望形成一批可推广应用的新诊疗体系。我们就其中的热点问题综述如下。一、靶向治疗分子靶向药物近改变了整个血液病的治疗模式，"基础研究转化——根据分子靶点精准医疗"的路径引领了当代医学发展。急性髓系白血病（AML）中FLT3抑制剂、慢性
中华血液学杂志 2016,37(11): - 血液恶性肿瘤，治疗，研究 - 2017-01-17
CLIN CHEM：单分子分子倒位探针捕获和拷贝数缺失多态性的高通量测序对嵌合体的超灵敏检测
来自不同遗传起源的细胞的共同出现-----基因组嵌合现象，可在不同的临床背景中提供重要的诊断信息，包括移植物损伤检测和造血干细胞移植患者的纵向监测，但是现有的检测方法仍然受限。在这里，研究人员应用了一种高通量测序技术-----单分子分子倒位探针（smMIPs），结合了多重靶标捕获和独特分子识别介导的读取定量，根据是否存在多态性基因组位点检测嵌合体。
MedSci原创 - 检测 - 2018-04-11
NEJM：非洲乌干达地区耐青蒿素恶性疟传播证据研究
非洲地区已出现临床耐青蒿素恶性疟原虫病例，并有局部传播的趋势，其特征是kelch13基因A675V或C469Y位点突变，该突变的单核苷酸多态性与东南亚地区存在较大差异
MedSci原创 - 疟疾，恶性疟原虫，耐青蒿素 - 2021-09-23
Transpl Infect Dis：免疫功能低下者，糖皮质激素使用对伏立康唑血药浓度影响几何？
由于非线性的药代动力学特性，VRCZ的血药浓度高度多变；此外，还受药物相互作用、肠道吸收特性、基因多态性、炎症状态、年龄和体重等多重因素的影响。
环球医学 - 免疫，功能，低下，糖皮质激素，伏立康唑，血药，浓度 - 2018-09-05
Nature：大规模研究发现类风湿关节炎的大量新基因线索
26 日，一个由美国、日本、法国、中国等国组成的国际研究小组发现 40 多个新的 DNA 区域会增加类风湿性关节炎的风险。这项工作是迄今为止开展的最大规模的基因研究，涉及近 3 万名患者。研究者相信，他们可以研发新的针对类风湿性关节炎的药物，也许有一天能够彻底治愈这一疾病。该研究结果发表在最新一期《自然》（Nature）杂志上。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，基因 - 2013-12-29
ASCO 2013：肝细胞癌临床研究结果大放送
整体而言，ASCO年会对肝细胞癌的关注还是不多；让人无语的是，尽管中国人发病最多，但在ASCO 2013的肝癌摘要上却很少能见到中国人的身影。本文从中筛选出了其中肝细胞癌相关的研究，做简单介绍。因为晚期肝癌已经有了索拉非尼这个标准治疗方式，新发展的局部或全身治疗要么是跟索拉非尼联用的一线治疗，要么就是作为索拉非尼的二线治疗。 一线治疗：使用阿霉素洗脱微球的TACE（DEB-TACE）+索拉非尼的
dxy - 肝细胞癌，肝癌，索拉非尼，糖尿病 - 2013-06-06
J Clin Endocrinol Metab ：白细胞端粒长度或与多囊卵巢综合症有关
端粒是位于真核生物染色体末端的染色质特化结构，而且端粒长度在多种疾病中具有明确的作用。然而，端粒长度是否与多囊卵巢综合症（PCOS）有关尚不清楚。为了探讨白细胞端粒长度（LTL）是否在PCOS病理生理中发挥重要作用，来自中国上海复旦大学生命科学院王磊教授及其团队进行了一项研究（A possible new mechanism in the pathophysiology o
丁香园 - 白细胞，多囊卵巢综合症 - 2013-12-09
Breast Cancer Res Treat：ZB483 可作为乳腺癌治疗有效的激素疗法
有CYP2D6基因多态性的患者可能不能得到他莫昔芬治疗的全部利处。越来越多的证据表明，尽管一些临床研究报道CYP2D6多态性和他莫西芬治疗结果之间没有相关性，但较差代谢的患者endoxifen血浆浓度较低和临床结果也较差。Endoxifen目前作为潜在的改善性、更有效的(选择性雌激素受体调节剂)药剂
MedSci原创 - endoxifen，硼酸化物前药，乳腺癌治疗，激素疗法 - 2015-06-15
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