Nat Commun：PPARγ的复发性激活变异与膀胱腔内肿瘤相关
最近，有研究人员指出，PPARγ的复发性变异能够激活PPARγ/RXRα途径，并产生PPARγ依赖的模式和支持PPARγ在膀胱腔内癌症中的关键作用。
MedSci原创 - 膀胱肿瘤，变异，基因组 - 2019-01-27
下颌第一前磨牙变异根管的诊断和治疗4例
下颌第一前磨牙根管解剖形态复杂多变，多数为单根管，但常发生形态变异，出现双根管、三根管甚至“C”型根管。这些根管变异的发生，增加了根管治疗的难度和风险。在进行根管治疗时，临床医生应熟悉其解剖变异的特点，以避免遗漏根管，导致治疗失败。首都医科大学附属北京友谊医院口腔科收治下颌第一前磨牙根管变异患牙4例，完成根
北京口腔医学 - 下颌，前磨牙，变异根管 - 2019-11-19
2019 EAU/ESMO共识声明：晚期和变异性膀胱癌的管理
2019年11月，欧洲泌尿外科学会(EAU)联合欧洲肿瘤内科学会(ESMO)共同发布了晚期和变异性膀胱癌的管理共识声明，虽然存在关于晚期前列腺癌以及变异性膀胱癌的治疗指南，但某些领域的证据时有限的或自相矛盾的本文主要针对晚期和变异性膀胱癌管理的相关内容达成共识。
网络 - 晚期膀胱癌，变异性膀胱癌 - 2020-02-18
ASCO2017:从临床组织和液体活检样本中发现了前列腺癌的BRCA1/2基因回复突变
在BRCA1或BRCA2(BRCA)中带有基因组改变(GA)的前列腺肿瘤可能对PARP抑制剂(PARPi)的治疗很敏感。然而，继发性回复突变(revGA)可能会恢复BRCA基因的功能，并降低对PARP抑制剂(PARPi)的治疗或基于白金(Pt)疗法的治疗的敏感性。
MedSci原创 - 前列腺癌，BRCA基因，回复突变 - 2017-06-06
首例：BRCA突变晚期三阴性乳腺癌经奥拉帕利三线治疗半年后完全缓解，PFS已40个月
本文患者先前接受了化疗和免疫治疗，奥拉帕利三线治疗后完全缓解，且反应持久，耐受性和生活质量相对较好，据我们所知，这是首例此类病例报道。
苏州绘真医学 - 三阴性乳腺癌，奥拉帕利 - 2023-12-05
中山医院治愈罕见先天性复杂变异胸主动脉患者
近日，复旦大学附属中山医院心外科应用3D打印技术辅助外科手术，成功治愈罹患罕见先天性复杂变异胸主动脉瘤的伍先生。患者今天康复出院。
科学网 - 中山医院，胸主动脉 - 2017-05-18
Ann Oncol：BRCA突变所在结构域对奥拉帕尼+贝伐单抗维持治疗高级别卵巢癌的效果的影响
无论BRCA突变位于哪个结构域上，晚期高级别卵巢癌患者都能从奥拉帕尼联合贝伐单抗维持治疗中获益，其中突变位于BRCA1基因DBD结构域上的患者的获益尤为显著
MedSci原创 - 卵巢癌，贝伐单抗，奥拉帕尼 - 2022-12-25
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
Diabetes：磺脲类受体遗传变异、2型糖尿病和冠心病！
这些结果表明，尽管已知与体重增加相关，长期磺脲类药物治疗可降低冠心病的风险。
MedSci原创 - 冠心病，T2D，变异，磺脲类受体，前沿资讯 - 2022-05-06
新型冠状病毒奥密克戎变异株感染中医药防治专家共识
新型冠状病毒奥密克戎（Omicron）变异株自2021年11月首次发现并传播以来，增速迅猛，已席卷全球，全球已有100多个国家和地区发现奥密克戎变异株感染病例。新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）疫情发生
中国急救医学 - 中医药防治，新冠肺炎，奥密克戎变异株 - 2022-04-16
Br J Dermatol ：全基因组扫描银屑病潜在的结构变异
每个人类基因组都包含许多结构变异(SVS)：DNA片段的插入、缺失、倒置和拷贝数变异等。随着我们进入生物库规模的遗传学时代，更清晰的SV介导的银屑病风险的图景应该是容易实现的。
MedSci原创 - 全基因组，银屑病，潜在的结构变异 - 2021-11-29
Stroke：椎基底动脉扩张冗长不单单是发育变异那么简单！
2005 年，Caplan 对 VBD 的概念进行了修订，取代了既往“椎基底动脉系统迂曲”、“椎基底动脉延长扩张”、“巨大延长的动脉瘤畸形、动脉变异及梭形动脉瘤”等术语。
MedSci原创 - 椎基底动脉扩张冗长，小血管病，年轻人 - 2017-08-02
Neurology：误诊为脑静脉窦血栓形成的先天性变异：临床陷阱
23岁女性，罹患脑静脉窦血栓形成（CVST）服用华法林治疗，表现为急性化脓性关节血肿，需要手术治疗。
神经科病例撷英拾粹 - 脑静脉窦血栓，华法林，抗凝，单测窦 - 2019-05-27
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用
自发性退化是慢性淋巴细胞白血病（CLL）公认的现象，但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查，包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变，且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的立体定位。它们的端粒酶缩短，类似于非退化的CLL，提及它们先前也处于增殖状态。
MedSci原创 - 自发退化性CLL，基因变异，微环境 - 2019-12-04
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