Thorac Cancer：伴有罕见突变的晚期或转移性NSCLC患者的真实世界数据
研究表明，一线铂类化疗对伴有罕见突变的非鳞状NSCLC患者具有持久临床疗效。
MedSci原创 - 罕见突变，晚期或转移性NSCLC - 2021-12-11
D614G突变： 是否预示病毒传播失控与疫苗失效
2020年7月3日，cell 杂志的一篇研究显示29%的新冠病毒样本都出现了D614G的变异，带有该变异的病毒早已在欧洲及美洲传播，并且感染细胞的能力较前增强，是否预示病毒传播力增强和对尚未上市的疫苗
华山感染 - 病毒株，新冠病毒，氨基酸位点 D - 2020-10-10
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
【JCO】首次探索霍奇金淋巴瘤自体移植后的克隆性造血与治疗相关髓系肿瘤的关联
学者开展了一项回顾性研究，纳入321例自体移植的HL患者，对PBSC产物进行 CH 相关或髓系恶性肿瘤相关基因靶向 DNA 测序，以确定这些患者的致病性突变。
聊聊血液 - 霍奇金淋巴瘤，自体移植，治疗相关性髓系肿瘤 - 2024-05-04
Lancet：晚期NSCLC患者行常规分子表达谱分析是可行的
在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的日常护理中，推荐行分子表达谱分析来检测已知的致癌因素。然而，这项政策在全国实行的可行性及效果却尚未可知。本研究旨在评估正在接受为期1年的筛查的NSCLC患者的特点、分子表达谱以及临床结果。
MedSci原创 - NSCLC，分子表达谱 - 2016-01-15
肯定与AD发病有关联的基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APP基因，PS-1基因，PS-2基因 - 2023-02-23
Blood：1357例NPM1突变AML的分子学、临床特征、治疗及其对结局的影响
学者对来自两个连续前瞻性随机研究的大样本1357例NPM1突变患者进行了DNA测序和分子学MRD监测，以描述基线分子和临床特征、诱导后MRD状态和治疗强度对结局的影响。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，NPM1突变 - 2024-05-14
Science：礼来、再生元公布中和抗体效果的前一天，Science发文称突变毒株可能逃避中和抗体治疗
这项研究确定了逃避当前三种主要在研的抗SARS-CoV-2抗体的突变，为今后的抗体研发工作提供了重要参考。
生物探索 - 突变毒株 - 2021-01-29
Nature：白凡/黄岩谊团队与合作者揭示人体正常组织体细胞突变和衰老规律
人体内各种正常组织中细胞都在不可避免地积累突变。这些体细胞突变（somatic mutation）的发生通常与细胞活动中遭受的各类DNA损伤和细胞分裂过程中DNA的复制错误没有得到（正确的）修复相关。
BIOPIC - 衰老 - 2021-12-27
【重复了】J Clin Oncol：儿童低级别胶质瘤中BRAF V600E突变对治疗和预后的意义
儿童低级别胶质瘤中，BRAF V600E的生物学意义和临床意义尚未完全明确。本文即对这一问题进行了研究。
肿瘤资讯 - 儿童低级别胶质瘤，突变，治疗预后 - 2017-07-26
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。约44％~66％的HME患者可检测出EXT1致病突变。已
现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
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