Genome Biol | scRNA-seq辅助分析新方法scGWAS，揭示性状-细胞类型关联图谱
单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术可以定量测量单个细胞的基因表达，能够检测细胞类型特异性的转录组特征，为解码复杂疾病中由遗传介导的细胞类型特异性提供了独特的机会。
测序中国 - 单细胞RNA测序，细胞类型来进行性状，胰腺和免疫系统的细胞 - 2022-11-18
治疗阿尔兹海默症，鼻内CD3抗体获FDA批准临床
8月15日，Tiziana宣布其阿尔兹海默症药物foralumab获FDA批准临床。
药研网 - 阿尔兹海默症，foralumab - 2023-08-17
AKK菌是神仙益生菌？降脂、延缓衰老…
这个akk菌到底是什么神仙益生菌？又是降脂减肥、又是协助抗癌，还有提高免疫治疗的疗效似乎都和它有着密切的关系。 什么是AAK菌？ 益生菌中c位出道的明星菌种 AKK菌是嗜黏蛋白艾克曼氏菌（Akkermansia muciniphila）的昵称，最近几年才开始火起来，成为肠道微生物研究中的明星菌。 它是一种2004年在人体肠道中分离出来的菌种，在人类消化道中普遍存在，约占比3-5
网络 - AKK菌 - 2019-11-22
莱伦综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
莱伦综合征（Laron syndrome），又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征（primary growth hormone insensitivity syndrom
网络 - 莱伦综合征，垂体性侏儒症，生长激素受体缺陷 - 2023-05-08
JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征
行为变异性额颞痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状，导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通
MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，早期精神特征 - 2021-12-06
Science：长非编码RNA MEG3可能是调控阿尔茨海默病神经元死亡关键靶点，为治疗AD提供新的希望
说明MEG3可能具有广泛的调控效应。那么MEG3能否成为真正的AD靶点，就很难说了。至少MEG3并非是特异性靶向阿尔茨海默病神经元死亡。
Hanson临床科研 - 2023-09-24
带你认识：垂头综合症（Dropped Head Syndrome）
垂头综合症：是由于多种病因引起颈部多组织结构病变，导致颈部肌肉无力和颈椎反弓的一类疾病症候群。很多患者由于颈部椎旁肌逐渐无力呈现一种下颏接触前胸部的畸形状态。
放射沙龙 - 运动神经元疾病，周围神经疾病，垂头综合症 - 2023-03-05
Nature：2024年值得关注的七大技术
2024年1月22日，《自然》发布了2024年值得关注的七大技术——
MedSci原创 - 人工智能，脑机接口，生物技术，3D打印机，基因编辑，人类细胞图谱，蛋白质设计，超高分辨率显微成像 - 2024-01-28
2023年度巨献：中国罕见病领域十大医学研究出炉
2023年梅斯年终巨献：中国重磅级医学研究成果解读！
MedSci原创 - 罕见病，Car-T细胞疗法，视神经脊髓炎谱系障碍，获得性血友病A - 2023-12-28
持续出击，依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化症有了新进展？｜2023 AANEM会议精粹
2023年美国神经肌肉和电生理诊断医学协会（AANEM）年会于2023年11月1日至4日在美国亚利桑那州菲尼克斯举行。
网络 - 2023-12-07
【标准与讨论】肌电图规范化检测和临床应用共识修订版
概论： 肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一项技术[1]。狭义肌电图通常指运用常规同芯圆针电极，记录肌肉静息和随意收缩的各种电特性。广义肌电图除了神经传导检测(nerve conduction study，NCS)和常规同芯圆针电极肌电图(needle electromyography，EMG)之外，还包括电生理检测的其他项目，例如重复神经刺激(repeti
中华神经科杂志 - 肌电图规范化检测和临床 - 2016-07-12
陈功教授：剧情反转，再次证实星形胶质细胞可转分化为神经元
神经退行性疾病，以及脑中风，都会导致大量神经元丢失。如果能在患者体内再生神经元，无疑就能从根本上治愈这些重大疾病。
生物世界 - 神经元，星形胶质细胞 - 2022-07-05
文献荐读｜张国君教授：推荐对ER阳性HER2阴性的乳腺癌患者进行ESR1突变监测
本期由本栏目乳腺癌主编——厦门大学附属翔安医院张国君教授进行乳腺癌领域的相关文献荐读。谦谦“君”子，共赴一场思想之约。
医悦汇 - 乳腺癌 - 2023-07-14
【模板】如何精确筛选生物标志物：Nat Med报道的这项AD纵向研究值得借鉴
淀粉样蛋白-β(Aβ)斑块的形成以及包含tau蛋白的细胞内神经原纤维缠结是AD的两个主要病理特征，可通过脑脊液(CSF)和正电子发射断层扫描(PET)在体内识别。
Hanson临床科研 - 阿尔茨海默氏病，淀粉样蛋白-β(Aβ)斑块 - 2023-03-09
Cell：李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD，包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR。
测序中国 - TR-gnomAD，全基因组图谱，基因组聚集数据库 - 2024-05-02
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