JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
【盘点】肿瘤抑制因子p53亮点研究一览
p53是迄今为止细胞中最为重要的肿瘤抑制因子之一，人类50%以上的肿瘤细胞中都发现有它的缺失或突变。近年来发现：p53在细胞代谢，尤其在葡萄糖代谢中也起着重要作用。 近年来就有研究者就发现机体中肿瘤抑制蛋白p53的新功能，当机体由于压力因素致使健康细胞DNA损伤时，这种蛋白就会首先出来保护DNA，例如当机体暴露在有毒化学物质或强烈的太阳紫外线下时，如果损伤非常严重，p53就会启动细胞死亡或细
生物谷 - 肿瘤抑制因子，p53，研究进展 - 2016-02-01
心脏起搏器术后患者早期运动康复的最佳证据总结
心脏起搏器术后患者开展早期运动康复袁需要专业康复团队进行全面的综合评估院包括临床综合症状的评估和起搏器功能的评估袁同时借助专业的辅助工具袁对康复过程进行安全监测袁采用渐进方式逐步增加锻炼强度以期降低术
护 理 学 报 - 心脏病起搏器 - 2022-10-23
FDA授予Epidiolex（大麻二酚）治疗结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位
美国食品和药物管理局（FDA）近日授予GW制药公司的药物Epidiolex（大麻二酚，CBD）治疗罕见遗传性结节性硬化症（TSC）的孤儿药地位。
不详 - GW制药，大麻二酚，Epidiolex，结节性硬化病，癫痫发作 - 2016-04-28
难以置信！澳女子相隔10天两次怀孕，生下两个女婴
澳大利亚布里斯班的女子凯特(Kate)在治疗多囊卵巢综合症后成功怀孕，还喜遇罕见的异期复孕，于2015年12月顺利产下两个女婴夏洛特(Charlotte)和奥利维亚(Olivia)，目前两个姐妹已经10凯特于2006年被诊断出多囊卵槽综合症，该病症由
环球时报 - 两次怀孕，相隔10天 - 2016-11-17
Int Arch Otorhinolaryngol：外部听觉耳道获得性闭锁的手术治疗
外部听觉耳道获得性闭锁是通过在内侧部纤维组织的形成来鉴定的。该病的起因包括了外耳炎、穿孔慢性中耳炎以及术后或者特发性愈合问题。获得性闭锁能够表现出听力损失，并且可能与耳漏症相关。最近，有研究人员通过检查术前和术后听力阈值、耳漏症的存在以及是否耳道是干的和开展的来分析术后6个月和2年的手术结果。研究人员在一个三级转诊中心进行了一项前瞻性的研究。
MedSci原创 - 听力损失，耳道闭锁，手术治疗 - 2017-10-19
EPX-100治疗Dravet综合征
Epygenix是一家开发Dravet综合症精准药物的生物制药公司，近日宣布，已向FDA提交了EPX-100的研究性新药申请（IND）和快速通道申请，用于治疗Dravet综合征患者。
MedSci原创 - EPX-100，Dravet综合征，癫痫 - 2019-06-25
JCI Insight：研究人员成功逆转心脏衰竭，对小鼠试验已成功
约翰斯·霍普金斯大学的研究人员在对老鼠的实验中发现，在老鼠身上有一种啮齿类动物的“马凡氏综合症”，即使在正常的老鼠体内，它们的心脏承受的压力也会稍微增加，这也会导致心脏衰竭。
来宝网 - 心脏衰竭 - 2017-11-16
Mol Ther：重磅！中国科学家利用CRISPR技术成功修复人类胚胎中的基因突变
近日，来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症（MFS）致病突变。
生物探索 - 中国，科学家，Crispr技术，修复，人类，胚胎，基因突变 - 2018-08-28
研究绘制自闭症蛋白相互作用图
一项新的研究显示，自闭症患者脑中的分子通路与脆性X综合症、安格曼综合症及瑞特综合征等相关疾病密切相关而且共有某些关键性的蛋白质。这些发现也许能够作为发现更多的自闭症基因的一个平台。典型的自闭症是以三个主要的特点作为特征的：语言及沟通能力的丧失、社交行为能力受损及重复性的动作。在相关的或称症候群性的自闭症中，这些特征是一个大得多的症状组群的一部份。症候群性自闭症常常可被追溯至一个单一的基因，但研究人
2011-06-15
2018 加拿大MDS联盟循证指南：骨髓增生异常综合征铁过载
2008年第一版加拿大骨髓增生异常综合症（MDS）患者输血性铁过载的诊断，监测和管理指南发布。
Leuk Res. 2018 Sep 19;74:21-41. - 骨髓增生异常综合征，铁过载 - 2018-10-11
2019 JSCN专家共识：抽动障碍的药物治疗
拓展指南：与抽动相关指南：2019 AAN实践指南建议：抽动秽语综合征和慢性抽动障碍抽动的治疗2015 儿童抽动障碍中药新药临床试验设计与评价技术指南2013 AACAP实践参数：儿童和青少年抽动障碍的评估和治疗
Brain Dev. 2019 Jun;41(6):501-506. - 抽动，抽动障碍 - 2019-07-26
Diabetes Care：水果和蔬菜摄入增加不影响胰岛素抵抗
为了研究水果和蔬菜（F&V）摄入对超重和高危心血管疾病（CVD）人群胰岛素抵抗（IR）的量效影响。来自英国贝尔法斯特女王大学公共健康中心的Wallace等进行了一项研究，发现增加F&Vs摄入量对体重保持不变的高危CVD超重个人的IR没有影响。研究结果在线发表于2013年10月15日的美国《糖尿病治疗》（Diabetes Care）杂志上。 这是
丁香园 - 胰岛素抵抗，水果蔬菜 - 2013-11-08
还在熬夜？睡眠不足 6 小时大脑将被“吃掉”！
星形胶质细胞就像大脑中的微型胡佛电动吸尘器，当大脑连接变得薄弱和开始分裂时，它们将清除部分神经突触细胞。目前，科学家最新一项研究表明，当老鼠睡眠不足时，大脑将开始“自噬。”研究人员在实验室对老鼠进行了研究，发现当它们睡眠不足时，大脑中的“清除细胞”变得更加活跃，这些细胞叫做“星形胶质细胞”，就像是微型胡佛电动吸尘器，当大脑连接变得衰弱和分裂时，将开始清除神经突触细胞。研究报告作者、意大利马
新浪科技/叶倾城 - 熬夜，大脑 - 2017-06-07
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