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<font color="red">遗传</font>性肠癌面面观

遗传性肠癌面面观

特别邀请到中山大学肿瘤防治中心的丁培荣教授为我们分享遗传性肠癌的流行病学、诊断治疗特征以及预防措施。

肿瘤资讯 - 遗传性,肠癌,结直肠科 - 2019-09-04

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见,并与中风和血管性痴呆相关

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见,并与中风和血管性痴呆相关

典型的半胱氨酸改变的NOTCH3变异在普通人群中很常见,这些变异与中风和血管性痴呆的风险增加以及SVD的MRI标记物包括WMH和腔隙性梗死相关。

MedSci原创 - 中风,血管性痴呆(VD),NOTCH3变异 - 2021-06-23

蓝胭脂吃了几十个鸡蛋?有点儿多!

蓝胭脂吃了几十个鸡蛋?有点儿多!

蓝胭脂吃了几十个鸡蛋?有点儿多!鸡蛋作为健康膳食的一部分是多种营养素的优质来源。鸡蛋中除了含有胆固醇之外,还含有多种营养素如不饱和脂肪、蛋白质、维生素B12、核黄素、叶酸和维生素D等。但有证据显示,与健康个体相比,鸡蛋中的胆固醇对不健康人群(如2型糖尿病患者)有不同的影响,因此这些特定人群仍应适当限制鸡蛋的摄入量。2015年美国的《居民膳食指南》取消了对胆固醇的限制。消息一出,最先被解放的是鸡

MedSci原创 - 鸡蛋 - 2016-10-26

JAMA:河南家族性聚集性病例:2人严重肺炎,3人中度感染

JAMA:河南家族性聚集性病例:2人严重肺炎,3人中度感染

2月21日,河南省人民医院医学影像科王梅云等在JAMA在线发表一个家族性病例报告,该家族中1名无任何症状、CT也完全正常、仅核酸检测阳性且有武汉居住史的年轻女士,传染了5人。

中国循环杂志 - 新冠病毒,传播 - 2020-02-23

专家论坛|补肾法治疗HBeAg阳性慢性HBV感染<font color="red">者</font>临床及相关机制研究

专家论坛|补肾法治疗HBeAg阳性慢性HBV感染临床及相关机制研究

在国家“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”重大科技专项“十一五”“十二五”“十三五”项目支持下开展了补肾法治疗慢性HBV携带者的多中心、随机双盲、大样本的系列研究,取得显著成果。

临床肝胆病杂志 - 慢性乙型肝炎,补肾法 - 2023-07-11

深圳卫计委回应“基因编辑婴儿”:未经医学伦理报备

深圳卫计委回应“基因编辑婴儿”:未经医学伦理报备

据新京报记者从深圳市卫生计生委医学伦理专家委员会获悉,该项试验进行前并未向该部门报备,正开会研究此事。

中国医学论坛报 - 卫计委,伦理,基因编辑婴儿 - 2018-11-26

Nat Genet:大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异

Nat Genet:大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异

近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析,其中包括17000名卵巢癌病人,发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。来自剑桥大学的Paul Pharoah教授解释道:“我们知道对女性来说,

生物谷 - 癌症 - 2017-03-29

南非艾滋病临床医师协会2022年性传播疾病管理指南:迈向最佳实践

南非艾滋病临床医师协会2022年性传播疾病管理指南:迈向最佳实践

南非艾滋病临床医师学会发布2022年性传播疾病管理指南

South Afr J HIV Med - 艾滋病,艾滋病防治 - 2022-11-03

加拿大儿科和围产期艾滋病毒/艾滋病研究小组关于艾滋病毒背景下婴儿喂养的共识建议

加拿大儿科和围产期艾滋病毒/艾滋病研究小组关于艾滋病毒背景下婴儿喂养的共识建议

尽管在高收入国家,纯配方奶喂养仍然是高收入国家艾滋病毒携带者(WLWH)妇女所生婴儿的首选建议,但在许多资源丰富的国家,正在出

J Assoc Med Microbiol Infect Dis Can - 艾滋病,母乳喂养 - 2023-04-06

做中国研究,集中国证据:最新研究提示基因型不影响中国ACS患者氯吡格雷治疗结局

做中国研究,集中国证据:最新研究提示基因型不影响中国ACS患者氯吡格雷治疗结局

与西方相关研究结果不同,此项研究提示,虽然中国患者携带肝细胞色素P450酶(CYP)2C19功能缺失等位基因的频率明显高于欧美人群,但这并不影响接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的急性冠脉综合征(ACS

中国医学论坛报 - 基因型,氯吡格雷,ACS - 2017-06-26

Neurology:TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症

Neurology:TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症

这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后,引起临床FTD的第三大常见原因,同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。

MedSci原创 - 额颞叶痴呆,肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21

JNNP:健康缺陷累积、载脂蛋白E基因型和晚年轻度认知障碍和痴呆的风险

JNNP:健康缺陷累积、载脂蛋白E基因型和晚年轻度认知障碍和痴呆的风险

健康的生活方式与晚年罹患痴呆症的风险降低相关。通过检查与年龄相关的健康缺陷的积累或测量脆弱程度,还可以观察总体健康如何影响痴呆症的风险。衰弱是一种与年龄相关的健康状态,与不良事件,痴呆和死亡的风险增加

MedSci原创 - 2020-11-27

Am J Hum Genet:基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险

Am J Hum Genet:基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险

他们在《美国人类遗传学杂志》上指出,这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据,基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。

生物通 - 基因测序,新生儿,患病风险 - 2019-01-30

British Medical Journal:证据来了!首都医科大学贾建平团队发现不喝酒、不抽烟、定期运动及积极社会接触等健康的生活方式可延缓记忆衰退

British Medical Journal:证据来了!首都医科大学贾建平团队发现不喝酒、不抽烟、定期运动及积极社会接触等健康的生活方式可延缓记忆衰退

该研究发现健康的生活方式与记忆衰退减缓有关,即使存在APOE ε4等位基因。这项研究可能会提供重要的信息,以保护老年人的记忆力衰退。

iNature - 生活方式,记忆衰退 - 2023-03-20

Alzheimer's & Dementia:个体脑萎缩情况可预测显性<font color="red">遗传</font>性阿尔茨海默病的痴呆发病情况 

Alzheimer's & Dementia:个体脑萎缩情况可预测显性遗传性阿尔茨海默病的痴呆发病情况 

研究人员通过将231例DIAD-MC的标准化灰质体积输入逻辑回归,创建了痴呆症风险评分,对患有和不患有痴呆症的参与进行分类。

MedSci原创 - 风险基因,阿尔兹海默氏症 - 2021-07-10

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