NEJM：CD4单抗UB-421用于HIV患者逆转录疗法停药的维持治疗
研究认为，在抗逆转录病毒疗法停药后，注射UB-421可保持持续的病毒抑制效果
MedSci原创 - HIV，CD4，UB-421 - 2019-04-19
老将“显微镜”探寻贫血真凶
本例患儿血常规结果提示轻度贫血，血小板相关参数无数值，触发本科室制定的镜检规则，按照流程推片，进行人工显微镜镜检。镜检可见中等量红细胞大小不一，中央淡染区未见明显扩大。
“检验医学”公众号 - 贫血，显微镜检查 - 2022-10-12
Nat Genet：大规模人群研究发现72个与自闭症相关的基因
一项对神经发育差异基因的新研究发现了 70 多个与自闭症密切相关的基因，以及 250 多个与自闭症密切相关的基因。该分析是迄今为止同类分析中规模最大的一次，包括超过 150,000 名受试者，其中 2
MedSci原创 - 自闭症 - 2022-08-19
Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少症&局灶性骨髓纤维化
中心点：常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变（MPIG6B）可导致先天性巨血小板减少症合并局灶性骨髓纤维化（cMTFM）。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。既往已发现先天性（遗传型）骨髓纤维化（cMF）的存在，但其潜在遗传机制尚不明确。近日，Blood杂志上发表了一篇相关文章。研究人员发现四个常染色体
MedSci原创 - G6b-B，巨血小板减少症，骨髓纤维化 - 2018-06-15
液体活检技术知多少？
早在1000年以前，阿拉伯医生Abulcasis（1013-1017）就发明了活检技术。活检的好处是医生可以根据病灶组织学结构对病情做出判断。随着近几年测序技术的发展，医生可以对患者组织测序进而给出更加精确的诊断结果。 但随着对肿瘤研究的深入，科学家发现在癌症的诊断和治疗过程中组织活检技术有一定的局限性。主要表现为：肿瘤具有异质性，对于癌细胞已经发生转移的患者而言，仅仅取某个部位的肿瘤
生物谷 - 液体活检，肿瘤 - 2016-05-12
Nature背靠背 | 首个Y染色体完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白
该研究揭示了跨越182900年人类进化的43条Y染色体的从头组装，并报告了大小和结构的相当大的多样性。
iNature - 基因测序，Y染色体 - 2023-08-24
徐兵河教授：Foundation One®在晚期乳腺癌中的应用
Foundation One®是一种全面基因组测序分析服务，针对所有实体肿瘤（除肉瘤以外）使用组织样本，应用“基于独特靶向富集杂交捕获”的NGS（二代测序）技术，在一次检测中平行提供了315个基因的4种基因变异及
肿瘤资讯 - Foundation，One®，晚期乳腺癌 - 2018-06-19
J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关
近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。
奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Nat Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
近日，科学家们从遗传学的角度给出了答案。他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
Science Translational Medicine：从纵向测序识别胶质瘤演变的预测因素
这项研究揭示了治疗中癌症进化的早期预测因素，并为针对弥漫性胶质瘤癌症动力学的精确肿瘤学提供了资源。
MedSci原创 - 胶质瘤，纵向测序 - 2023-10-10
JAMA：GWAS在欧洲人群发现 TLR1与H.pylori血清学阳性率相关
欧洲一项研究通过全基因组关联分析（GWAS）及荟萃分析，确认Toll样受体（TLR）1与幽门螺杆菌（H.pylori）抗体血清学阳性率具有相关性，TLR1遗传变异或将有助于解释不同个体
中国医学论坛报 - 幽门螺杆菌，TLR1 - 2013-05-10
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