J INTERN MED:全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见,全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗,HHT,慢性出血 - 2018-09-07
Brain:遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症,运动神经元病,小胶质细胞 - 2023-07-16
韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议:Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用,与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 视网膜营养不良 - 2023-04-01
Clin Sci (Lond):糖尿病性视网膜病变发病机制的新途径- O-β-N-乙酰葡糖胺(O-GlcNAc)修饰
Gurel Z近日在Clin Sci (Lond)发表了一项重要的工作,他们系统的总结了高血糖条件下,诱导产生的O-GlcNAc修饰变化情况,并揭示O-GlcNAc修饰通过以细胞特异性相互作用的方式对视网膜神经血管起作用
MedSci原创 - 糖尿病性视网膜病变,发病机制,O-GlcNAc修饰 - 2018-01-28
Front Endocrinol:玻璃体内注射康柏西普辅助玻璃体切除治疗增殖性糖尿病视网膜病变的网络Meta分析
PDR是DR患者最常见的致盲原因之一,与玻璃体出血、牵引性脱离和新生血管性青光眼有关。
MedSci原创 - 康柏西普,增殖性糖尿病视网膜病变 - 2023-03-22
Leber遗传性视神经病变的治疗或许不再是难题:GS010的REVERSE III期试验数据即将公布
GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司,近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会
网络 - GS010,Leber遗传性视神经病变,线粒体 - 2019-03-17
JNNP:老年人淀粉样蛋白负荷的遗传性,一项基于澳大利亚老年双胞胎研究
淀粉样蛋白沉积是阿尔茨海默病的早期标志,受到中等遗传影响,这表明可能需要干预环境影响因素。
MedSci原创 - 遗传性,澳大利亚,淀粉样蛋白负荷 - 2022-01-04
Alzheimer's & Dementia:个体脑萎缩情况可预测显性遗传性阿尔茨海默病的痴呆发病情况
研究人员通过将231例DIAD-MC的标准化灰质体积输入逻辑回归,创建了痴呆症风险评分,对患有和不患有痴呆症的参与者进行分类。
MedSci原创 - 风险基因,阿尔兹海默氏症 - 2021-07-10
Neurology:惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动性和功能:一项横断面多中心临床研究
遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行性痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数,这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入性研究奠定了基础。
MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫,可穿戴设备,步态障碍 - 2022-07-30
Nat Biomed Eng :单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功,安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症(LCA)是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病,主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗,遗传性眼病,先天性黑蒙症 - 2020-10-22
TAKHZYRO(lanadelumab注射液)获得加拿大药物专家委员会的积极推荐,用于常规预防遗传性血管性水肿(HAE)发作
武田加拿大分司宣布,加拿大药品专家委员会(CDEC)已经发出了积极的建议,将AKHZYRO (lanadelumab注射)用于常规预防青少年和成人(12岁以上)的遗传性血管性水肿(HAE)发作。加拿大卫生部的授权基于第三阶段HELP研究的结果,该研究调查了TAKHZYRO的长期安全性和有效性。
MedSci原创 - Takhzyro,lanadelumab注射液,加拿大药物专家委员会,传性血管性水肿,HAE - 2019-11-24
JAMA子刊:血管内皮生长因子(anti-VEGF)药物aflibercept治疗新生儿视网膜病变(ROP)的安全及有效性
aflibercept注射疗法在儿童视网膜病变治疗中的安全且有效。
MedSci原创 - 激光疗法,抗血管内皮生长因子,新生儿视网膜病变(ROP) - 2024-05-11
2018 CAG临床实践指南:非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月,加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南,本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 20 - 结直肠癌,腺瘤,结直肠癌筛查 - 2018-08-22
2023 意大利专家组建议:遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状的识别和管理
本文主要针对ATTRv胃肠道症状的识别和管理提供专家指导建议。
Dig Liver Dis - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状 - 2023-12-19
2018 CAG临床实践指南:非遗传性结直肠癌和腺瘤家族史个体结直肠癌筛查
2018年8月,加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南,本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
Gastroenterology. 2018 Aug 16. - 结直肠癌,腺瘤,结直肠癌筛查 - 2018-08-22
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