PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变
超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法，早期诊断降低遗传性HL的发生率，对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。
MedSci原创 - 遗传性听力损失 - 2019-04-13
Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
NEJM：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的
MedSci原创 - 前列腺癌，基因突变 - 2012-01-20
《Brain》：揭示中国遗传性脑小血管病血脑屏障水交换率变化特征
脑小血管病（cerebral small vessel disease, CSVD）是引起脑卒中和痴呆最重要原因之一，随着全球人口老龄化进程，CSVD负担日益增多。
首都医科大学附属北京朝阳医院、科技处 - 脑卒中，痴呆，脑小血管病 - 2023-01-29
Haematologica：遗传性血小板减少症进展为恶性肿瘤的风险因素有哪些？
最新的2016 WHO分型认为，具有骨髓恶性肿瘤和RUNX1突变倾向的家族性血小板症患者往往会进展为血液系统恶性肿瘤，如骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病。血液系统恶性肿瘤患者通常具有以下特征：年轻、对常规治疗的响应不佳、需要非家族性供者的异基因造血干细胞移植。了解这些患者的骨髓形态学和遗传学的特征，对确保临床诊断的准确性和制定识别恶性血液病的标准，尤其是骨髓增生异常综合征的发生至关重要。然而，骨
MedSci原创 - 血小板症，肿瘤，骨髓 - 2017-07-12
Cell Reports：DNA为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋
首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接（NHEJ）的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。
生物世界 - 基因编辑，遗传性耳聋 - 2022-07-16
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
JAHA：遗传性血友病患者直接口服抗凝剂与静脉血栓栓塞
近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，在这项前瞻性队列研究中，研究人员旨在评估直接口服抗凝剂（DOACs）与肝素/维生素K拮抗剂在遗传性血友病患者中治疗静脉血栓栓塞（VTE）的疗效
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，直接口服抗凝剂，遗传性血友病 - 2020-11-24
Neurology: 遗传性阿尔茨海默病，脑内微出血预示痴呆风险增加
遗传性阿尔茨海默病，脑内微出血预示痴呆风险增加
MedSci原创 - 脑微出血，阿尔兹海默氏症，微出血，阿尔兹海默症，男性早发型痴呆，血管性痴呆(VD)，早老性痴呆，颅内微出血，AD痴呆，老年性痴呆研究，脑叶微出血，脑部微出血，大脑微出血 - 2021-03-31
JNNP:遗传性额颞痴呆和高危人群的练习效果：一项GENFI研究
额颞痴呆(frontotemporaldementia，FTD)是指中老年患者缓慢出现人格改变言语障碍及行为异常，神经影像学显示额颞叶萎缩，而病理检查未发现Pick小体及Pick细胞的痴呆综合征。额颞
MedSci原创 - 额颞痴呆，练习效果，GENFI研究 - 2021-08-29
CELL：遗传性精神分裂症认知功能障碍的长期改善
尽管致敏过程发生得更早，但精神分裂症在年轻的成年期被诊断出来，这表明它可能涉及在易感个体的晚期大脑发育期间的病理转变。
MedSci原创 - 精神分裂 - 2019-08-31
——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症
检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。
“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
JAMA：ATRX遗传突变与儿童神经母细胞瘤诊断时年龄之间有相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。 神
MedSci原创 - 癌症，神经母细胞瘤，ATRX - 2012-03-16
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