JCO:首个前列腺癌预后遗传因子
西班牙国立癌症研究中心（CNIO）下属的前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的最新研究结果发现,与一般的前列腺癌患者相比,前列腺癌患者如果同时发生BRCA2基因变异,就会出现不良的预后及很低的生存机率. Olmos是前列腺癌和生殖泌尿系肿瘤临床研究部门的领导人,他说：“大部分前列腺癌患者都有良好的预后,在日常临床实践中,我们所面临的最大的挑战就是很难确定哪些患者病情是致命的.” 为了寻找与病情
生物无忧 - 肿瘤，癌症 - 2013-05-06
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
Allergy - 遗传性血管性水肿 - 2022-02-18
Neurology：抗癫痫药物皮肤不良反应的遗传因素
HLA-A*24：02是南中国汉族和其他少数民族人群芳香族抗癫痫药物皮肤不良反应的一个常见的遗传危险因素。建议对华南人进行预处理筛选减少不良事件的发生
MedSci原创 - 癫痫，皮肤不良事件，遗传因素 - 2017-05-09
JCLA：小泛素样修饰物/sentrin特异性肽酶1是非小细胞肺癌预后不良的危险因素？
SUMO/sentrin特异性肽酶1 (SENP1)与癌细胞的耐辐射相关，且在非小细胞肺癌(non - small cell lung cancer, NSCLC)中上调。本研究旨在探讨SENP1与NSCLC肿瘤化疗耐药的相关性。 研究人员采用免疫组化和实时定量PCR (qRT - PCR)方法检测Sentrin特异性肽酶1的表达谱。采用qRT PCR检测SENP1 mRNA的相对表达水平。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，预后 - 2019-01-18
J Transl Med：TRIM59 在肺动脉高压中的作用：调节蛋白质泛素化修饰
尽管对PH进行了广泛的研究，但其潜在的分子机制仍然是一个未解之谜。PH的治疗一直面临着挑战，因此有必要揭示其分子机制，以便寻找更有效的治疗方法。
MedSci原创 - 肺动脉高压，TRIM59 - 2023-11-28
NAR：中山大学杨建华/屈良鹄团队发表RMBase v3.0平台：解码RNA修饰图谱、机制和功能
杨建华/屈良鹄团队对该平台再次进行了升级，发布了RNA修饰综合分析平台RMBase v3.0，可用于探索RNA修饰的转录组图谱、生物发生、相互作用组和功能。
测序中国 - RNA修饰图谱，RMBase v3.0 - 2023-12-16
Stroke：颅内动脉瘤遗传倾向正趋于明朗
明确遗传因素的影响对疾病的预防和治疗十分关键。我们希望通过此研究明确颅内动脉瘤的易感基因。研究方法：我们对12个有多例(病例数≥3)颅内动脉瘤的家庭进行外显子组测序，病例数一共42例。
MedSci原创 - 遗传学，颅内动脉瘤，预防 - 2015-02-06
Nat Commun：研究发现蛋白质翻译后修饰通过泛素化降解途径调节脂肪酸合成的新机制
2月7日，国际学术期刊《自然-通讯》（Nature Communications）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李于研究组的最新研究成果“Post-translational regulation of lipogenesis via AMPK-dependent phosphorylation of insulin-induced gene”。该研究发现腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）通
上海营养与健康研究所 - 脂肪酸，非酒精性脂肪肝病，AMPK - 2019-02-13
Mol Cell：揭示乳腺癌表观遗传调控重要发现
近日，《细胞》杂志子刊《分子细胞》（Molecular Cell）在线发表了厦门大学药学院刘文教授课题组的研究成果“JMJD6 Licenses Estrogen Receptor α-Dependent Enhancer and Coding Gene Activation by Modulating the Recruitment of the CARM1/MED12 Co-activator
厦门大学新闻网 - JMJD6，乳腺癌，药物靶点 - 2018-04-08
血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
中华医学杂志 - 2021-11-30
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
眼科.2019,28(5):328-335. - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-30
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
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