新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
中欧和东欧专家共识声明：预防、诊断和治疗维生素D缺乏症的临床实践
该共识为解决营养和临床维生素D指南的异质性问题，为成年人提供各自的建议，由欧洲专家小组开发，使用德尔菲法达成共识。
MDPI - 2022-09-07
Blood：成骨细胞可通过产生IL-9支持巨核细胞
对于恶性肿瘤的骨髓抑制疗法可能会导致严重的血小板减少症，目前，了解产生血小板的巨核细胞的生物学特征成为了新的研究热点，通过刺激巨核细胞可以增加血小板生成并预防血小板减少症的发生。
MedSci原创 - Osteoblasts，Megakaryopoiesis，IL-9 - 2017-06-16
Blood：预防性使用氨甲环酸是否可降低血液系统恶性肿瘤患者的出血风险？
与安慰剂相比，氨甲环酸预防性治疗并未显著降低接受化疗或造血干细胞移植的血液系统恶性肿瘤患者WHO≥2级出血的风险
MedSci原创 - 出血，氨甲环酸，血液系统恶性肿瘤 - 2022-09-23
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
儿童突然急剧失血，一看血片解谜团
目前主流的疾病诊断方法已有高大上技术，如流式细胞术、宏基因组测序（mNGS）、染色体基因与核型分析等等，但我们始终不能丢掉最经典最古老的形态镜检。
“检验医学”公众号 - 急剧失血，蚕虫病 - 2022-11-12
Blood：研究揭示肝切除术后肝内纤维蛋白原沉积促进肝脏再生
啮齿动物和人类在部分肝切除术后，血小板在刺激肝脏再生中起关键作用。抑制血小板后，啮齿动物的肝脏再生会延迟。但是，血小板积累和促进肝脏再生的确切机制仍不确定。最近报道了小鼠部分肝切除术（PHx）后凝血酶
MedSci原创 - 2020-03-18
2016 中医痰证诊断标准
证候是一个高度非线性的复杂巨系统，证候诊断研究是建立在广度、深度、基础与深入、数据研究与临床实际相结合基础上的研究过程。现代科学技术的发展和计算机的应用为证候诊断标准的研究提供强有力的技术支持平台，数据挖掘用于中医证候诊断标准、构建证候诊断标准模型的研究是多学科交叉研究方法之一，是目前中医证候研究的一个热点。潜在类别技术与结构方程模型技术是近年来逐渐开始应用于证候诊断的新技术之一。宏观表征是一个可
中国中西医结合杂志.2016,36(7):776-780. - 中医，痰症诊断标准 - 2016-08-29
2018 ECIL意见书：血液学和肿瘤学中免疫治疗和分子靶向药物的相关感染
在过去的十年里，有许多治疗血液系统恶性肿瘤的新药出现，ECIL提供了临床常规应用免疫治疗和分子靶向药物相关感染性并发症的关键技术，并针对预防，诊断以及鉴别诊断和临床管理提出了具体建议。
Leukemia. 2019 Jan 30. - 免疫治疗，分子靶向药物 - 2019-02-12
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