这种罕见的软组织肿瘤 您认识吗？
2002年WHO对Kaposi型血管内皮细胞瘤定义是局部侵袭性、不成熟的血管肿瘤，特点是Kaposi肉瘤样束状梭形细胞生长为主的结构。该病发病率极低且无人种易感倾向。该病最常见发生于哪些部位？病理特点为何？
环球医学 - 罕见，软组织，肿瘤 - 2017-10-30
罕见病解读系列（2）| 翟振国：面对充满挑战的特发性肺动脉高压：消极迷茫还是积极应对？
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病，其中多种为呼吸疾病，为此，我们特约专家对此逐一进行分析解读
呼吸界 - 特发性，肺动脉高压，治疗 - 2018-06-03
FDA批准阿法替尼治疗罕见肺癌
日前，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布美国FDA扩大afatinib（Gilotrif，阿法替尼）的一线适应症范围，用于肿瘤具有非耐药性罕见EGFR突变（L861Q、G719XNSCLC本身不是一种罕见的癌症，但EGFR阳性的NSCLC患者亚群被认为是罕见的。大多数EGFR突变阳性的NSCLC病例属于常见的
药明康德 - FDA，肺癌，阿法替尼 - 2018-01-16
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
罕见侧脑室壁胆脂瘤1例
男性，21岁，因左侧肢体活动障15年，于2018年5月31日入院。患者6岁时发现右侧侧脑室壁占位病变，大小约2.0 cm×2.1 cm×1.6 cm。当时即出现左侧肢体功能障碍
西南国防医药 - 侧脑室壁胆脂瘤 - 2020-06-16
Pembrolizumab在罕见组织肉瘤中提供临床益处！
II期AcSéPembrolizumab临床试验评估了Pembrolizumab单一疗法治疗罕见肉瘤的有效性和安全性。
MedSci原创 - 软组织肉瘤，Pembrolizumab，脊索瘤，肺泡软部肉瘤，恶性横纹肌瘤 - 2020-09-21
罕见的弯刀综合征一例
弯刀综合征又称血管肺叶症候群，是一种罕见的先天性肺血管畸形，其特征是患者的右肺下静脉汇入下腔静脉，且常伴有右肺发育不良。据估计，每 10 万新生儿中约有两例此类患者。
放射沙龙 - 弯刀综合征，血管肺叶症，先天性肺血管畸形 - 2022-10-17
每日病例丨一例骨科罕见疾病
这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变，以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病，好发于儿童和青年，女性多见。
MedSci原创 - 梅斯医生，病例，骨科 - 2017-11-06
欧盟批准罕见的肌肉骨骼疾病药物Crysvita
医生现在可以利用Kyowa Kirin / Ultragenyx的Crysvita治疗在欧盟获得条件性批准的地区的患有罕见的慢性进行性肌肉骨骼疾病X连锁低磷酸盐血症的儿童。
MedSci原创 - 欧盟，Crysvita - 2018-02-27
LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
NEJM：中山大学发表一罕见病例
nbsp;J Med 2012；367：e18）上刊登了中山大学附属第三医院耳鼻咽喉-头颈外科医生杨钦泰和李鹏合作撰写的题为“A Laryngeal Fluke”一例罕见病例
NEJM - NEJM，中大三院，世界首例，寄生喉部活体肝吸虫 - 2012-10-16
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