陈旧性髌骨骨折罕见病例1例
有研究认为髌骨能通过杆杠作用使股四头肌的力量增强30％，对于髌骨骨折一般要求尽量保留并恢复髌骨完整性，本例患者诊断为陈旧性髌骨骨折，受伤后未行手术治疗，10年随访，患者仍有较好的伸膝肌力，行走正常。对于髌骨骨折临床治疗中采取保守治疗的可行性分析，需要进行严谨的临床研究，本病例较为罕见，现
中国中医骨伤科杂志 - 陈旧性，髌骨骨折 - 2019-02-25
NEJM：临床罕见症状---乒乓球凝视
近日，一名55岁的患有酒精性肝硬化的患者因精神反应迟钝而来院就诊。初步检查发现其血压稳定，但对伤害性的刺激反应迟钝。经体检发现，其每2-4秒出现一次自发的、缓慢的眼球水平共轭偏斜，眼球从一端转向另一端（请观看视频）。眼球运动连续，无中断现象，瞳孔对光反射灵敏。此外，该患者还出现四肢肢体强直，下肢抽搐和双侧肢体巴宾斯基症。磁共振成像检查发现，大脑微血管有病理学上的改变，但脑电图检查结果未见异常现象。
MedSci原创 - 肝硬化，凝视，磁共振成像 - 2015-07-13
这种罕见的软组织肿瘤 您认识吗？
2002年WHO对Kaposi型血管内皮细胞瘤定义是局部侵袭性、不成熟的血管肿瘤，特点是Kaposi肉瘤样束状梭形细胞生长为主的结构。该病发病率极低且无人种易感倾向。该病最常见发生于哪些部位？病理特点为何？
环球医学 - 罕见，软组织，肿瘤 - 2017-10-30
2000万罕见病人的困局与破局
昨天下午，由福建省立医院举办的罕见病医生患者交流会上，罕见病庞贝氏症患者小威（化名）的妈妈黄女士一边说，一边掩面而泣。像小威这样的罕见病患者，在我国这样的人口大国中，其实总体人群并不少。据统计，目前全球罕见病种类已近7000种，占人类总疾病的10%；中国有2000多万罹患罕见病的患者，全球约有3亿名罕见病患者。 由于确诊难、药
福建卫生报 - 2019-02-28
关于公开征求《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》意见的通知
为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。
国家药品监督管理局药品审评中心 - 罕见疾病酶替代疗法药物 - 2023-09-21
2022 EAN指南：罕见神经系统疾病
2022年3月，欧洲神经病学学会(EAN)发布了罕见神经系统疾病指南，罕见神经系统疾病的诊断和治疗通常会延迟，其治疗选择亦有不足。本文主要为罕见神经系统疾病特有的问题提供解决方案。
Eur J Neurol - 神经系统疾病，罕见神经系统疾病 - 2022-03-24
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
每日病例丨一例骨科罕见疾病
这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变，以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病，好发于儿童和青年，女性多见。
MedSci原创 - 梅斯医生，病例，骨科 - 2017-11-06
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展
本次大会，来自首都医科大学附属北京儿童医院的王晓玲教授为我们分享《Ⅰ型神经纤维瘤病治疗的新进展》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤病，CSRD 2023 - 2023-09-24
罕见病例：太难了！也太罕见了！我只见识到这一例！这癌长错了地方！！
最后结果反馈给我后，我印象中是从来没有碰到过，是极其罕见的病例。
叶建明说结节 - 肺部结节，腺样囊性癌，实性结节 - 2024-04-22
GUT：憩室病基因风险研究
通过基因分析，研究人员认为憩室病主要病因是肠神经肌肉功能紊乱和结缔组织纤维受损，而上皮功能障碍可能会增加憩室炎的风险
MedSci原创 - 憩室病，穿孔，出血 - 2019-01-22
长护险、互联网医院、罕见病、数据银行
医保领域是历年“两会”不变的热议话题，随着2022年“两会”召开的临近，这些也愈发成为了大家关注的焦点。
MedSci原创 - 两会，两会提案 - 2022-03-03
Lancet Oncol：欧洲罕见肿瘤的负担及治疗
研究对于大约200种罕见肿瘤的发病率和生存率进行研究。该研究有助于提高罕见肿瘤的认识，通过早期诊断、研发新治疗和改进疾病护理提高患者生存率
MedSci原创 - 罕见肿瘤，发病率，生存率 - 2017-07-05
罕见的“隐藏”疾病新的血液检测方法
悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法，使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断，而无需再等数月或数年。线粒体疾病是一种罕见且难以诊断的疾病。它们可以影响任何器官，任何年龄人群，而且经常"隐藏"在其他疾病中，如糖尿病、失明、肝脏和肾衰竭甚至自闭症。
MedSci原创 - 隐藏疾病，血液检测方法 - 2017-08-14
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