Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
王剑教授：看见罕见需求，助力“短肠人”走出困境
梅斯医学有幸采访到南京医科大学附四院普外科副主任王剑教授及SBS患者家属黄河先生，深度了解SBS的疾病负担，治疗新进展及管理策略，让我们一起走进“短肠人”。
MedSci原创 - 短肠综合征，替度格鲁肽 - 2024-03-05
血清胰岛素异常升高，这种罕见病因你知道吗？
本案例就工作中遇到的异常血清胰岛素结果进行复核、排查、原因分析，并通过查阅文献和患者病情记录，积极与临床沟通，及时有效的为临床提供检验结果，为临床进一步明确诊断提供了帮助。
“检验医学”公众号 - 胰岛素，罕见病 - 2023-04-24
罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（试行）
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，药审中心组织起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
国家药品监督管理局药品审评中心 - 罕见病基因治疗产品 - 2024-01-21
FDA 指南：罕见疾病的开发药物和生物产品的考虑因素
本指南旨在通过对罕见病药物开发中常见问题的讨论，帮助治疗罕见病的药物和生物制品的申办者进行有效和成功的药物开发计划。
FDA官网 - 罕见疾病 - 2023-12-25
罕见病例｜鱼刺致星座链球菌肝脓肿1例
患者女性，44岁，主因“间断发热伴腹痛10 d”于2022年4月12日收入本院感染内科。患者10 d前受凉后出现发热，体温约37.5 ℃，伴腹胀便秘，恶心呕吐，自行口服铝碳酸镁咀嚼片后缓解。
临床肝胆病杂志 - 肝脓肿，鱼刺，星座链球菌 - 2024-01-11
过敏反应是 COVID-19 疫苗接种中的罕见反应
过敏反应是一种严重的多系统反应，在引入原本是无害物质的抗原后迅速发生。其特征为气道和呼吸问题、心血管性虚脱、粘膜炎症和其他并发症，均为可导致死亡的重度症状。IgE依赖性过敏反应涉及肥大细胞 (MC)，
Journal of Biological Regulators and Homeostatic Agents - 过敏反应，Covid-19 - 2022-10-30
NEJM：八岁男孩乳房增大性肿块的罕见病例报道
最近新英格兰杂志报道一例来自麻省总医院的罕见病例，一名八岁男孩在常规体检时发现右乳增大性肿块，被建议到儿童内分泌科就诊，最终被诊断为乳腺分泌性癌。儿童乳腺癌极其罕见，分泌性乳腺癌仅占所有乳腺癌的不到0.15%，可见于男女患者，是儿童乳腺癌的最常见类型。 病史简介 患儿于18月前发现右乳移动性肿块，近6个月来增大，右乳头下可触及
MedSci原创 - 男孩，乳房增大 - 2016-05-14
还是罕见病？
Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。
MedSci原创 - 威廉姆斯综合征，Williams综合征 - 2024-05-18
罕见病例：甘油三酯高达25，血清竟然是透明的！
提到乳糜血，检验工作者可能会想到外观呈现混浊样或者乳白色，有的甚至呈牛奶样的血清/浆，这样的血液标本检测的甘油三酯 (Triglyceride, TG) 含量一般都很高，但：您是否注意过高甘油三酯的血
检验医学网 - 甘油三酯，血清 - 2021-03-19
罕见疾病药物临床研究统计学指导原则（征求意见稿）
为了鼓励制药企业研发罕见病治疗药物，提高临床研发效率和质量，我中心组织起草了《罕见疾病药物临床研究统计学指导原则(征求意见稿）》，现公开征求意见。欢迎各界提出宝贵意见和建议，并请及时反馈给
CDE - 罕见病 - 2021-11-19
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