JTO：RAF突变NSCLC靶向和免疫治疗均有效
对于驱动阳性NSCLC，我们常说上帝给了靶向治疗就不会再给免疫治疗，但是这些经验都来自常见的EGFR突变和ALK基因融合。其他少见驱动基因改变免疫治疗真的效果不理想吗？BRAF突变给出了相反的答案，免疫治疗有效缓解率接近30%，可谓实现鱼与熊掌兼得。
肿瘤资讯 - BRAF突变，NSCLC，免疫治疗 - 2018-08-19
Nat Genet：食管鳞状细胞癌的突变特征研究
食管癌作为全球第六大最常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其最常见的一种亚型。
MedSci原创 - 食管鳞状细胞癌，ESCC，突变特征，APOBEC - 2021-10-27
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少
中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板
MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24
NEJM：肿瘤细胞耐药莫灰心，突变后可能又敏感
近期发表在NEJM上的案例报道提到一名52岁晚期肺癌患者，经治疗后的肿瘤细胞突变后对该药物具有耐药性，但却对其他药物敏感。
MedSci原创 - 肿瘤，突变，耐药 - 2015-12-25
最新研究揭示黑素瘤抑制免疫系统的关键突变
加州大学尔湾分校的研究人员发现了一个使黑素瘤细胞不被免疫系统识别的关键突变。这项发现将有利于开发出更有效的免疫疗法以及可以更有效检测方法以找出对这些新疗法有反应的病人。
生物谷 - 黑素瘤，免疫反应，关键突变 - 2017-03-08
plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？
如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及
生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
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