JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。 采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
全国首个！天津大学获批创办智能医学类专业
记者21日从天津大学了解到，教育部当日正式公布了2017年度普通高等学校本科专业设置备案和审批结果，天津大学获批创办“智能医学工程”本科新专业，这将是全国首个智能方向的医学类本科专业。近年，随着人工智能、机器人、大数据等新技术与医疗健康相关领域的结合日趋紧密，现代医学模式面临重大变革，智能医学正在成为创新驱动卫生与健康事业发展的先导力量，亟需在相关领域培养一批具备学科交叉融合特质、创新与实践能力突
中国新闻网 - 智能医学 - 2018-03-22
JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
MedSci原创 - 神经系统遗传性疾病，RTN4IP1突变，视神经病变 - 2017-12-01
世卫组织：寨卡病毒已传播至68个国家
据俄罗斯“卫星”新闻网8月5日援引世界卫生组织发布的消息称，寨卡病毒疫情自2007年以来已扩散至68个国家和地区。
环球网 - 世卫组织，寨卡病毒 - 2016-08-08
JAMA：促红细胞生成素治疗不能改善极度早产儿的神经发育状况
极度早产儿有早产儿脑病和长期神经发育延迟的危险。促红细胞生成素治疗是在动物实验和人体临床研究中具有神经保护作用。原始出处：Giancarlo Natalucci,Beatrice Latal,Brigitte Koller,et al.Effect of Early Prophylactic High-Dose Recombinant Human Erythropoietin in Very Pr
MedSci原创 - 促红细胞生成素治疗，极度早产儿，神经发育 - 2016-05-18
专家：中西医结合早期干预可显著改善自闭症症状
4月2日是第11个“世界提高自闭症意识日”。专家指出，中西医结合早期筛查、早期干预能够显著改善自闭症患儿的症状，提高患者生活质量和家庭幸福指数。
新华社 - 中西医结合，自闭症，早期干预 - 2018-04-03
Diabetologia：1型糖尿病增加癫痫发病风险
1型糖尿病显然已成为全球性的重大公共卫生问题,1型糖尿病可能会伴随潜在的神经并发症。有研究表明1型糖尿病与癫痫之间存在相关性，但并没有进行更多的相关研究，本研究旨在评估在中国台湾1型糖尿病和癫痫之间的关系。研究人员收纳了来自台湾全民健康保险研究数据库（NHIRD）2568名1型糖尿病患者的数据，并进行了回顾性队列分析。与对照组相比，在1型糖尿病患者中患癫痫的风险明显高于对照组(p < 0.0
MedSci原创 - 糖尿病，癫痫 - 2016-04-07
【指南与共识】孕产期甲状腺疾病防治管理指南
孕产期保健服务是为备孕的夫妇、孕产妇和新生儿提供备孕期、妊娠期、分娩期、产褥期和新生儿期全程系列医疗保健服务的过程。
代谢网 - 甲亢，甲减，低甲状腺素血症 - 2022-11-02
Neuron：超级记忆可训练能持续
近日，研究人员在《 神经元 》期刊发表论文称，惊人记忆技巧能被学习。他们发现，使用一种记忆提升策略每天训练 30 分钟 40 天后，具有标准记忆技巧且之前未接受过记忆训练的人，记忆容量能翻倍，从能记住 72 个词组成的列表中的 26 个词到 62 个词。而且，即便不再继续训练，4 个月后，参与者的记忆能力仍然很强。训练前后的大脑扫描结果显示，记忆训练策略改变了受训者的大脑功能，让他们与那些世界记忆
科学网 - 记忆，训练 - 2017-03-14
WCC 2014：为癌症体验建立全球标准：让幸存者成乐存者
Justin McLean是澳大利亚普华永道(PwC)的一名全球战略合作伙伴，在2013年末被诊断为结肠癌四期。 在由普华永道主办的这次世界癌症大会分会议上，Justin首次向大家分享了他的故事。与此同时，他强调称有必要为癌症体验制定一个全球标准。 在谈到他作为一名癌症患者首次和医疗体系打交道的经历时，Justin表示他对澳大利亚医疗体系内在的四分五裂状态深表震惊。 “癌症患者抗击
医学论坛网 - 癌症，患者，幸存者 - 2014-12-22
中枢神经系统血管炎患儿认知障碍风险高
柏林——一项最新研究显示，原发性中枢神经系统(CNS)血管炎儿童患者出现不良认知预后的风险增加，有痫性发作的小血管疾病亚组的该风险最高。 在免疫抑制治疗被广泛应用后，儿童原发性CNS血管炎(cPACNS)的死亡率已趋于降低。但这些患儿的父母最担心子女的远期认知功能预后，他们经常会询问，其患病子女能否上普通学校？能否达到其兄弟姐妹所达到的学习成绩及社会和职业成就。 为了回答这些问题，多伦多大
网络 - 原发性中枢神经系统血管炎，不良认知预后 - 2012-07-30
2018 波兰糖尿病患者管理指南
2018年波兰糖尿病指南,该指南每年修订一次，今年有一下主要改变。 一、按照三大营养要素（蛋白质、脂肪、碳水化物）不同比例，摄入低热量饮食，可以达到减轻体重的目的。不过作者们不建议长期摄入低碳水化物食物或禁食。并建议少饮用含糖及不含糖的饮料，蜂蜜、果汁及其他饮料也应给予限制 膳食纤维摄入量的建议也有所改变，每日最低膳食纤维摄入量应为25g/日或15g/1000 kcal；膳食纤维摄
Clinical Diabetology 2018,7(1): - 糖尿病 - 2018-02-20
孩子爱耸肩？可不一定是调皮
10岁的杰克，最近一直不自觉地耸肩、扭脖子，喜欢眨眼睛，家人以为他看电视多了，眼睛干燥，特意买了抗疲劳的眼药水，结果仍然不见好转。爸爸妈妈以为他故意做鬼脸，多次训斥他，也仍旧没有奏效。焦虑万分的爸爸妈妈只好带他来儿童保健科，请求医生给予帮助。 医生系统地询问了杰克的病史，同时为他详细进行了体格检查，并为他做了脑电图，血常规、微量元素检测，智商和注意力测定等相关检查，排除了器质性疾病和多动症，最
life健康 - 抽动障碍 - 2014-09-15
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