助力精准医疗，推动未来健康——中国药物基因组学学术大会隆重召开
10月27日，第四届中国药物基因组学学术大会暨首届中国个体化用药-精准医学科学产业联盟大会在西安隆重开幕。来自国内生命科学领域的多名院士、专家齐聚一堂，就药物基因组学的前沿技术与产业落地进行研讨与交流。
生物探索 - 精准医疗，未来健康，中国药物基因组学学术大会 - 2017-10-27
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
澳大利亚结核病咨询委员会和传染病基因组学网络的联合声明: 全基因组测序在澳大利亚结核病公共卫生活动中的应用
结核分枝杆菌全基因组测序(WGS)的公共卫生效用包括用于基因分型药物敏感性测试(DST)的全基因组突变分析、菌株鉴定、结核病再感染复发的鉴别、传播群检测以指导有针对性的公共卫生反应以及实验室交叉污染的
Commun Dis Intell (2018) - 结核病，传染病 - 2023-03-05
《新英格兰杂志》：英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序（Next-generation sequencing，NGS）技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能，通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测，获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
PNAS：癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质组学和基因组学特征
已有的研究显示，重复序列是多个层次的进化热点。然而，由于其装配和分析中涉及的困难，现今，我们关于重复序列在肿瘤进化中的作用还知之甚少。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2019-08-09
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用
该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据
MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02
Oncogene：中心体丢失能够导致基因组不稳定和恶性前列腺肿瘤
局部的、非惰性前列腺癌（PCa）可以通过大规模的基因组重排、异倍体、染色体碎裂和其他染色体不稳定形式（CIN）来鉴定，而上述情况是怎样发生的仍旧不清楚。
MedSci原创 - 中心体，前列腺，基因组 - 2019-09-18
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
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