Blood:保护造血系统基因组和功能完整性需要耐受DNA氧化损伤。
内源性DNA损伤与干细胞功能减退和转化相关,标志着衰老。未被修复的DNA损伤会导致复制紧张和染色体断裂,进而引起细胞衰老和凋亡。至于干细胞和祖细胞如何处理累积的内源性DNA损伤,而这些又如何影响到细胞和组织的生理机能均尚不清楚。
MedSci原创 - 基因组,DNA氧化损伤,造血系统,DNA修复 - 2017-08-22
Environ Int:30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标,也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分,但也会受到环境因素的影响,比如暴露在空气污染中的增加,但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
A&R:老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎,老年人,膝关节置换术,髋关节置换,多基因风险评分 - 2022-09-11
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日,云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎(COVID-19)本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况,我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒,新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Arthritis Rheumatol:全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎,基因组分析,易感基因 - 2017-07-21
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型,有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能(AI)算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式,其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA,肿瘤基因组 - 2023-06-15
Nat Commun:前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果,就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析,研究人员展示了尤其在CRPC中,基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌,蛋白组学,变异 - 2018-03-26
JCO:T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的基因组特征
改论文分析了两项横跨15年的ALL大型多国随机试验UKALL2003和UKALL2011的数据,结合临床特征和基因组学特征分析T-ALL IF的影响因素。
儿童肿瘤前沿 - 急性T淋巴细胞母细胞白血病 - 2023-06-30
Rev Neurosci:对435563人酒精使用问题进行全基因组meta分析,深入了解生物学以及与其他性状的关系
虽然全基因组关联研究已经确定了PAU的危险基因,但这一特性的遗传结构尚未完全了解。
MedSci原创 - Meta分析,靶基因,基因 - 2020-07-16
Clin Epigenetics:非裔美国人胰岛素抵抗的表观基因组关联研究
胰岛素抵抗是T2D的一个主要特征,据报道,相对于欧洲血统的美国人,非洲裔美国人的胰岛素抵抗程度更高。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-07-26
BioRxiv:新冠病毒基因组变异监测及研究方法取得阶段性突破
病毒在传播过程中很有可能会发生变异,新型冠状病毒也不例外。对其变异的监测变得尤为重要。然而,临床样本情况复杂,研究机构如何根据样品的病毒载量情况和研究目的。
生物探索 - 新冠肺炎 - 2020-03-30
Nat Commun:10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析
创伤后应激障碍(PTSD)的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状,可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍,但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍,DNA甲基化 - 2020-11-25
2022 AIM 临床适用性指南:染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序,全基因组测序,染色体微量分析 - 2022-07-27
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