Translational Psychiatry：选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂对 22q11.2 缺失综合征患者认知和大脑发育有益
长期服用SSRIs可以改善22q11.2缺失携带者的认知能力，并对其大脑发育有良好的影响。SSRIs 的早期长期治疗可能会减轻与 22q11DS 精神病和大脑发育异常相关的认知能力下降。
网络 - 智商，皮层厚度，选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂，22q11.2 缺失综合征 - 2021-06-01
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一群狩猎采集者在那里绵延生息。一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
Gut：原发性硬化性胆管炎相关基因被发现
原发性硬化性胆管炎是一种基因背景复杂的胆管炎症疾病。该病症的病因尚且不清楚，常常会导致肝移植或是死亡。至今为止，影响原发性硬化性胆管炎的严重程度和疾病进展的遗传原因还不甚明了。
MedSci原创 - 胆管炎 - 2017-08-05
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
Nature 子刊：南京大学揭示人类攻击行为的遗传机制
11G的携带者在暴力犯罪服刑人员中远高于正常对照人群，是一个攻击行为的风险因素。
南京大学医学院 - 遗传机制，神经环路机制，攻击性行为 - 2022-08-17
Circulation：IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
在小鼠中，CHIP可恶化动脉粥样硬化，增加IL-6/IL-1β的表达，引发这样一个推测：IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病（CVD）风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6，克隆造血，CVD - 2020-01-28
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异，单基因发育障碍 - 2024-04-24
Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。研究人员分别通过定量聚合酶链式反应和免疫印迹法分析基因表达和蛋白质表达。硅片分析坚定了假定的等位基因特异转录因子，并通过等位基因特异
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
慢性乙肝病毒携带是终生的吗？
几个月前查出乙肝病毒携带：大三阳，病毒量5.8E+07，肝功能正常。我想问的是：①对于乙肝病毒携带者来说，免疫耐受期无论长短，是不是终会被打破，进入病毒清除期？这是一个必然的过程吗？
南方医院骆抗先工作室 - 慢性乙肝病毒，携带 - 2018-08-29
5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
后起之秀Regeneron Pharmaceuticals和Geisinger Health System祭出了两篇重要研究成果，它们综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历（EHR）信息，发现了420多万个罕见基因变异，确定了大量潜在新的药物位点，并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。
奇点网 - 5万人基因组+电子病历数据 - 2016-12-27
Cancer：手术可显著降低遗传性乳腺癌的风险
5月14日《癌症》杂志上的一项研究显示：双侧乳腺切除术能大大降低基因导致乳腺癌的患病风险的妇女罹患乳腺癌的危险——不过不能完全消除风险。 好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的公告引起了广泛的关注。在检测显示携带有能致癌的突变基因后，她接受了乳腺切除术。摇滚乐手奥兹奥斯本的妻子莎朗，去年做了同样的手术。
医学论坛网 - 乳腺癌，基因 - 2013-05-17
2019 NTAC/CDC建议：结核病的筛查、检测和治疗
2019年5月，美国国家结核病控制协会(NTAC)联合美国疾病控制与预防中心(CDC)发布了结核病的筛查、检测和治疗建议。本文基于2005年CDC预防结核杆菌感染传播指南进行更新，主要内容涉及基线结核病的筛查和检测，以及治疗等。
MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2019 May 17;68(19):439- - 结核病 - 2019-05-23
2015 NICE指南：疑似癌症患者的识别和转诊（NG12）
2015年6月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了疑似癌症患者的识别和转诊指南。
NICE官网 - 疑似癌症，识别，转诊 - 2016-12-07
耐药结核病化疗过程中药品不良反应处理的专家共识
耐药结核病具有疗程长、用药种类多、不良反应发生率高的临床特征，如何正确处理药品不良反应是提高耐药结核病治疗转归的重要因素之一。本专家共识从不同药品发生不良反应的处理、各类系统不良反应的处理、药品不良反应的监测等方面进行阐述，提出了较为规范的处理方法及原则。
中国防痨杂志.2019.41(6):591-613. - 耐药结核病，化疗，药品不良反应 - 2019-06-07
2019 WHO综合指南：耐药结核的治疗
2019年世界卫生组织(WHO)发布了耐药结核的治疗综合指南，文章主要包括8个部分内容，分别涉及异烟肼耐药结核病的治疗方案，耐多药结核的治疗组成，治疗持续时间，标准短疗程耐多药结核方案，治疗应答监测，二线治疗，手术治疗以及护理和支持。
WHO官网 - 耐药性结核病 - 2019-04-25
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