“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
JAMA Oncology：生殖系测序分析为侵袭性前列腺癌的临床基因小组测试提供信息
这项研究的结果为DNA修复和癌症易感基因提供了进一步支持，以更好地为患有PCa的男性的疾病管理提供信息，并将测试扩展到患有非侵袭性疾病的男性。
MedSci原创 - 侵袭性前列腺癌，生殖系测序分析，临床基因小组测试 - 2023-10-04
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
CLIN CHEM：等位基因特异性液滴数字PCR结合下一代基于测序的算法用于高同源性基因诊断拷贝数分析
拷贝数变异（CNV）在几种疾病基因中对致病变异谱发挥重要作用。这种类型变异体检测受到具有高度同源性的其他基因组序列的干扰，但同时，这样的基因组区域更可能导致CNV，这使得在实际应用中解决这一检测问题至关重要。研究人员针对高同源性基因/区域开发了一种拷贝数分析方法，该方法包括基于新一代测序（NGS）的剂量分析以及等位基因特异性液滴数字PCR（ddPCR）测试。将这种方法应用于STRC中的拷贝数分析，
MedSci原创 - 液滴数字PCR，等位基因特异性 - 2018-04-04
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
Cell Report：NOD2基因突变导致炎症性肠炎和结肠直肠癌的原因
这项研究为为什么NOD2基因突变会引起炎症性肠炎和结肠直肠肿瘤给出了相关解释。
MedSci原创 - 炎症性肠炎，结肠直肠癌 - 2017-06-29
Leukemia：AML异基因造血干细胞移植后可测量残留克隆性造血对预后的影响
《Leukemia》近日发表一项纳入143例诊断时至少有一个已知 CH 相关突变、接受异基因HSCT的AML 患者，并分析了移植后可测量残留克隆性造血对预后的影响。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，异基因造血干细胞移植，残留克隆性造血 - 2023-11-13
Lancet：AAV2载体基因组表达VEGF中和蛋白sFLT01的安全性研究
AAV2-sFLT01具有较好的耐受性和安全性，其疗效需进一步验证
MedSci原创 - 黄斑变性，VEGF，AAV2载体基因组 - 2017-05-17
2024 EBMT最佳实践建议：晚期系统性肥大细胞增多症的异基因造血细胞移植
本文主要针对SM-AHN异基因造血细胞移植治疗提供指导建议。
Leukemia - 系统性肥大细胞增多症 - 2024-03-14
Ann Rheum Dis：与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎中心血管疾病相关的新基因突变
IL19风险等位基因与SLE和RA的卒中/ MI相关，但在一般人群中不相关，这表明炎性风湿性疾病的CVD发病机制涉及共享免疫通路。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，心血管疾病，基因，风险 - 2018-03-14
Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20
EUR HEART J:不同种族或不同民族心房颤动的遗传异质性易感基因位点
特别是西方国家人口老龄化在某种程度上是房颤的发病率和患病率增加的原因，但是一些新的风险因素，如种族、阻塞性睡眠呼吸暂停、肥胖和代谢综合症也可能造成这一全球流行。
MedSci原创 - 房颤，种族，易感基因 - 2017-06-15
Nature：细胞基因治疗在遗传性肺泡蛋白质沉积症中成功能应用
研究人员培育出了遗传性肺泡蛋白质沉积症(hereditary pul
MedSci原创 - 基因治疗，肺泡蛋白质沉积症 - 2014-10-04
研究性基因疗法SRP-9003可改善肢带肌营养不良症患者的功能
Sarepta Therapeutics公司近日公布了I / IIa期试验的最新结果，该结果显示接受研究性基因疗法SRP-9003的三名2E型肢带型肌肉营养不良（LGMD2E）患者的功能得到了改善。
MedSci原创 - SRP-9003，基因疗法，肢带肌营养不良症 - 2019-10-05
NEJM：短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关
其中一名胎儿死亡，另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿，提示或为产前巴特综合征
MedSci原创 - 羊水过多，巴特综合征，早产，MAGED2 - 2016-04-29
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