JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
Scientific Reports：男同性恋基因被发现？文章一经发表，争议不断
2000年以来，越来越多的国家相继宣布同性婚姻合法，而科学家对同性恋的研究也取得了不少重要的进展，但最新的这项研究备受争议……
生物通 - 男同性恋基因，研究进展，Scientific，Reports - 2017-12-12
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
Oncotarget：中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
中国科学院动物研究所周光飚研究组利用“正常对照-癌组织”配对的方法，对11例肺腺癌病人及3例肺鳞癌病人的癌旁正常肺组织及对应癌组织进行全基因组测序，然后将数据与正常人基因组序列、单核苷酸多态性数据库进行比对
动物研究所 - 吸烟，基因突变 - 2017-11-07
Cardiovasc Diabetol：钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂、炎症和心力衰竭的关系
该研究为SGLT-2抑制剂的抗炎作用及其对降低心衰风险的有益影响提供了遗传学证据。CXCL10作为一种潜在的介质，为心衰治疗提供了一种新的干预途径。
MedSci原创 - 心力衰竭，炎症，钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂 - 2024-04-03
ASCO2017：DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系
然而，目前很少有研究评估TET相关DNA去甲基化途径的遗传变异与乳腺癌风险之间的关系，特别是在非洲祖先妇女群体上。
MedSci原创 - 乳腺癌，突变 - 2017-06-07
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Nat Metabol：最新研究挑战科学家们对机体过早衰老的理解 线粒体DNA功能紊乱或会加速衰老过程
一项刊登在国际杂志Nature Metabolism上的研究报告中，来自东芬兰大学的科学家们通过研究发现，线粒体DNA功能的紊乱或会以不同于此前想象中的方式来加速机体的衰老过程；机体衰老速度的加快或许是细胞中异常核苷酸水平和受损细胞核
细胞 - 机体，过早衰老，线粒体，DNA，功能紊乱 - 2019-10-10
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
细数免疫治疗的“直系及旁系亲属们”
免疫治疗已被证明在多种癌症中发挥重要的抗肿瘤效应，尽管CTLA4和PD-L1/PD-1抗体已在临床试验中取得成功，但仅有小部分患者表现持久性的临床应答，表明现阶段对于癌症免疫仍然需要更为广泛的认识。
莲和医疗 - 免疫治疗，生物标记物 - 2018-12-03
Nat Commun：利用非同源性DNA片段将CRISPR-Cas9编辑效率提高高达5倍
CRISPR-Cas9是一种用于在人细胞系中进行基因敲除来发现它们的基因所发挥何种功能的流行技术，但是让基因失去功能的效率存在非常大的差异。 如今，在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校的研究人员在大多数类型的人细胞中，发现一种方法让CRISPR-Cas9切割靶基因和让它们失去功能的效率提高高达5倍，从而能够更加容易构建和研究基因敲除细胞系以及潜在地作为一种人类疗法让一个发
生物谷 - 非同源性DNA - 2016-08-20
NAT STRUCT MOL BIOL：癌细胞为啥对治疗产生抗药性？这项研究有望带来治疗新思路
基于DNA损伤机制的化疗和放疗是癌症最主要的治疗方式之一。然而，癌症细胞的抗药性会严重影响放化疗的效果。今日，《自然》杂志子刊《Nature Structural and Molecular Biology》在线发表了加州大学圣地亚哥分校（UCSD）李蔓青博士和Michael David教授作为共同通讯作者的一项最新研究，揭示了癌症细胞获得放化疗抗药性的一个全新分子机制，并提出了一个有效的针对性药
药明康德 - 癌细胞，治疗，抗药性，新思路 - 2018-10-30
转基因食品不会让你转基因
很多朋友对转基因食品持否定态度，究其心理原因，主要是害怕食用了转基因食物会导致自己被转基因，从而罹患什么疾病。在一篇“反转”的文章中写道：驴和马交配生产来的是骡子，而骡子丧失了生育能***，你琢磨一下转基因食品的害处有多大吧！这是不少民众反转心理的充分写照。其实这些都是不必要的担心！为什么呢？且听我细细道来。 人常说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生的会打洞”，这说明了生物的遗传性具有相当的保守
MedSci原创 - 转基因，转基因食品，核酸，DNA - 2014-12-10
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