Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH

SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。

MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15

新冠病毒或能整合进人类基因组，美国放弃疫苗专利 | 新冠研究一周进展

国药新冠疫苗列入世卫组织紧急使用清单

科技导报 - 新冠病毒 - 2021-05-11

Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化

癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。

MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30

石莲解读：利福平耐药结核分枝杆菌分离株全基因组测序结果与14种抗结核药物最低抑菌浓度的相关性：一项来自伊朗的研究

2021-11-11

Nature：基因组学新纪元：超快速测序技术加速个性化医疗

超快速基因组测序技术的应用，使得医生能够快速获取患者的基因信息，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。

生物探索 - 基因组学，测序 - 2024-02-28

JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅

一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状

JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16

依靠基因组倍增来不断生长！

导语：癌症的发展可以被认为类似于无性进化，全基因组加倍（WGD）在癌症中普遍存在，涉及整个染色体补体的加倍，然而，关于WGD在癌症进化中的选择压力尚未得到充分研究。

转化医学网 - 肿瘤，癌细胞 - 2020-03-09

“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野

华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。

测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10

2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调

基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病

Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25

Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化

该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。

测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09

Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析

详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。

儿童肿瘤前沿 - 免疫疗法，RNA测序，神经系统肿瘤 - 2023-12-06

Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”

研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。

测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10

首次在新的临床试验中进行体内人基因组编辑测试

科学家们之前已编辑过人基因组，但总是在体外的细胞中开展的。

中国生物技术网 - 临床试验，基因编辑 - 2017-05-23