张华教授谈抗血管联合免疫治疗治疗现状及前景
抗血管生成和免疫治疗作为恶性肿瘤的重要治疗手段，对于改善肿瘤患者生存获益至关重要。IMpower 150研究作为抗血管生成联合免疫治疗对晚期非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）临床疗效评估的重要研究，结果显示出联合治疗对患者的显着临床获益。
肿瘤资讯 - 抗血管，联合，免疫治疗，治疗现状 - 2019-07-15
孩子明明是肺炎，为啥医生关心身高问题？
患儿，住院号414XX8，男，5岁。15天前无明显诱因出现咳嗽气喘，无发热；15天来反复就诊于多家医院。
医学界儿科频道 - 肺炎，身高 - 2019-02-13
DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例
患儿3岁时首次发作，表现为睡梦中突然惊醒，随即双眼凝视、意识丧失、呼之不应、口唇青紫、流涎、四肢强直.阵挛，每次持续2-3min，2-3次/周在当地医院行短程EEG检查提示：异常睡眠脑电图，棘、棘-慢复合波
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - DeSanto-Shinawi综合征，癫痫 - 2019-12-29
易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。
神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07
血液病诊疗过程中MICM-P综合诊断非常重要！
骨髓纤维化（MF）是指骨髓造血组织被纤维组织代替，以致影响造血功能所产生的病理状态，按原因是否明确可分为原发性骨髓纤维化（PMF）和继发性骨髓纤维化（SMF）
“ 检验医学”公众号 - 骨髓纤维化 - 2022-02-13
Nat Med ：罗元等用AI驱动的精准医学确定新型自闭症亚型
2020年8月10日，美国Northwestern University罗元教授和Harvard， MIT以及以色列Ben Gurion University的合作者（共同一作为罗元教授和Alal E
BioArt - 自闭症，智慧医疗，精准医学 - 2020-08-11
再生障碍性贫血中克隆性造血——我们向何处去
再生障碍性贫血（AA）克隆演变为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）是造血功能衰竭症中的潜在风险，多年来一直被关注。二代测序对于胚系和体细胞突变检测在临床广泛应用，使我们可能早期判断患者向髓系肿瘤转化的高风险，采取更严密监控，甚至提前干预。
临床血液学杂志 - 再生障碍性贫血，克隆性造血，诊断，治疗 - 2017-11-14
PNAS：免疫细胞基因编辑给癌症和艾滋病带来希望
人类中的很多突变都与基因突变相关。例如，白化病是因为酪氨酸酶基因上的点突变导致酪氨酸酶功能异常，从而导致了黑色素合成障碍。还有一些病症涉及到多种基因突变导致的功能障碍。如果能够使用某种精确的基因编辑方法，修补这些基因突变，从理论上讲，就可以一定程度缓解病情。而人类T细胞的基因突变导致其功能异常，会导致很多病症的出现或者加重。针对T细胞的基因改造，对于癌症的免疫治疗、艾滋病、免疫缺陷病、自身免疫病，
生物谷 - crispr/cas9 T细胞 - 2015-07-29
NEJM：血栓性微血管病最新诊疗进展
血栓性微血管病 (thrombotic microangiopathy，TMA) 是一组具有共同病理特征的急性临床病理综合征，分为遗传性和获得性，主要表现为内皮细胞肿胀脱落、内皮下绒毛状物质沉积和血管腔内血小板聚集形成微血栓、血管腔内栓塞及红细胞碎裂等微血管系统异常。
丁香园 - TMA，丙二酸，金属蛋白酶，内皮功能，组织因子 - 2014-08-28
Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24
Nat Genet：发现难治性肿瘤的可靶向突变
由麻省总医院（MGH）、Brigham妇女医院（BWH）和Broad研究所领导的一个研究小组，发现与几个癌症类型相关的一种基因突变有可能也导致了另一种罕见的脑瘤：乳头型颅咽管瘤（
生物通 - 难治性，肿瘤 - 2014-01-15
我国首个埃博拉疫苗获批进入临床
这是继美国和加拿大之后世界第三个进入临床试验的埃博拉疫苗，也是全球首个2014基因突变型埃博拉疫苗。据悉，今年西非埃博拉疫情防控形势异常严峻。中国工程院院士沈倍奋、陈志南、徐建国等17位专家评审后认为，2014基因突变型埃博拉病毒是1976年以来发生变异速度最
MedSci原创 - 埃博拉，疫苗 - 2014-12-20
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。EXT1基因 EXT1基因含11个外显子，编码2238个位点。约44％~66％的HME患者可检测出EXT1致病突变。已
现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11
肾癌实验研究的现状与展望
肾细胞癌(RCC)简称肾癌，起源于肾小管上皮细胞，占成人恶性肿瘤的2%-3%，是致死率最高的泌尿系统肿瘤。肾癌在男性和女性恶性肿瘤中分列第6和第8位，而且肾癌的发病率正以每年约2.5%的速度上升。肾癌早期无明显症状，约30%患者就诊时已是转移性肾癌。对于早期的局限性肾癌，手术切除是最佳的治疗方案。但是约30%的局限性肾癌患者会在术后出现局部复发或远处转移。转移性肾癌的预后很差，而且对放疗、化疗
中华实验外科杂志 - 肾癌，展望 - 2014-09-08
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