2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
【深度解析】周围神经病变的诊断，看这一篇就够了！
周围神经病变是周围神经受损的结果，由各种病因引起的周围神经系统结构或功能损害的疾病总称，通常会引起四肢无力、麻木和疼痛，它也会影响身体的其他部位。
MedSci原创 - 运动障碍，感觉障碍，周围神经系统，自主神经障碍 - 2021-09-09
Neuron：遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释
生物谷 - 神经，老年痴呆 - 2015-03-06
J Nat Cancer I：冷冻疗法或为癌症治疗带来意想不到的好结果！
“国家癌症研究所”杂志发表的一项新研究发现，特别是化疗患者在90分钟内穿着冷冻手套和袜子，可用于预防神经病变的症状。
来宝网 - 癌症，冷冻治疗 - 2017-10-13
CELL：CaMKII 的重新激活可保护视神经细胞以防止青光眼视力丧失
青光眼（glaucoma ）是一组具有特征性视神经损害和视野缺损的眼病。世界卫生组织已将它列为世界范围内的第二大致盲性眼部疾病。它主要跟眼内压升高有关，眼压升高压迫视神经，导致视野缺损甚至失
网络 - 基因治疗，青光眼，CaMKII - 2021-07-26
Graves眼病4种治疗方案汇总，快收藏！
眼部损害是Graves病最常见的甲状腺外表现，又称Graves眼病（GO），是一种器官特异性自身免疫病。女性发病率约为0.016%，男性为0.003%。虽然发生率不是很高，但病情严重者可危及视力，需要积极处理。由于其发病机制目前尚不十分清楚，临床诊治较为困难。本文对目前的常用治疗方案进行总结。
医学界内分泌频道 - Graves眼病 - 2019-01-20
Adv Sci：空军军医大学陈俊/武俊杰发现糖尿病前期神经病理性疼痛新型治疗靶点
该研究旨在探讨PDNP的发生机制并确定潜在的治疗靶点。
iNature - 糖尿病，神经病理性疼痛 - 2024-04-22
Adv Sci：陈军/武俊杰团队合作发现糖尿病前期神经病理性疼痛新型治疗靶点
该研究旨在探讨PDNP的发生机制并确定潜在的治疗靶点。
iNature - 糖尿病前期神经性疼痛，PDNP - 2024-04-29
2022 BC 指南：无症状成人结直肠癌预防和检测筛查-第1部分
本指南为无症状成人中结直肠癌 (CRC) 和癌前病变的检测提供了建议，包括识别家族史提示遗传综合征的患者（见附录 A：遗传性结直肠癌 [CRC] 综合征）。它不适用于患有贫血或肠道相关症状或体征的患者
British Columbia - 结直肠癌 - 2022-10-03
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr 14. - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
盘点：2014年FDA批准的孤儿药
1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案制定了发展孤儿药的诸多激励性措施
咸达数据 - 孤儿药，罕见病 - 2014-09-26
国内动态：电子义眼工作原理与人工耳蜗相似
山西男童小斌斌被残忍挖去双眼，近日有医院为其免费手术植入义眼。那么，像小斌斌这样的情况，能否在今后进一步通过更为先进的“电子眼”手术来助其“看”世界呢。苏州市眼视光医院副主任医师郑斌分析认为，“电子眼”即是目前科学家正在积极展开研究的“电子视觉假体”。目前小斌斌可能还无法接受“电子眼”手术。 据介绍，人体视觉的形成需要有完整的视觉通路，包括眼球的屈光系统、视网膜、视路和大脑视觉中枢。当人们注视外
聋人网 - 电子义眼，人工耳蜗 - 2013-09-17
2019 ACR适宜性标准：共济失调
2019年5月，美国放射学会(ACR)发布了共济失调适宜性影像学检查标准。共济失调可由小脑、脊髓、周围神经和/或前庭系统的异常引起，病理学涉及大脑，例如脑梗塞和脑积水也可以共济失调为表现。本文主要针对共济失调的适应性影像学检查评估提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S44-S56. - 共济失调 - 2019-06-16
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