2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
2022 ISPAD临床实践共识指南：学龄前儿童的糖尿病的管理
本文主要介绍了1型糖尿病幼儿和学龄前儿童特有的护理组成部分。内容包括生命最初几年的生长和发育；早发性1型糖尿病患儿的大脑和认知发育；1型糖尿病学龄前儿童的血糖指标；胰岛素治疗在学龄前儿童中的应用等。
Pediatr Diabetes - 糖尿病 - 2022-12-28
《肝脏靶向腺相关病毒（AAV）血友病B基因治疗研究》解读
本文最初发表在2022年《Lancet Haematology》杂志上，发表后引起业内广泛关注，宾夕法尼亚大学Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》杂志同期给予
血栓与止血学 - 肝脏靶向腺相关病毒，血友病B基因 - 2023-01-04
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
2023 CPIC 指南：CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4和HTR2A基因型和血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
该指南更新2015年CPIC的CYP2D6和CYP2C19基因型和SSRI剂量指南，总结了CYP2D6、CYP2C19、CYP2B6、SLC6A4 和HTR2A基因型对抗抑郁药剂量、疗效和耐受性影响。
Clinical Pharmacology & TherapeuticsAccepted Articles - 5-羟色胺再摄取抑制剂 - 2023-04-21
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
2023 CPIC指南：CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, 和HTR2A 基因型与血清素再摄取抑制剂抗抑郁药
文主要针对使用CYP2D6、CYP2C19和CYP2B6基因型结果来指导处方这些抗抑郁药提供指导建议。
Clin Pharmacol Ther - 抗抑郁药 - 2023-07-02
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）
对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益；针对免疫检查点抑制剂PD-1
中国癌症杂志.2018,28(8):627-633. - 前列腺癌，基因检测 - 2018-09-17
FDA：在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试
具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试，以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR（参考文献 1）。 我们，FDA，正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商
FDA - 基因治疗 - 2021-10-26
2012 成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）诊疗共识
《中华糖尿病杂志》2012年11月第4卷第11期 - ADA，糖尿病 - 2012-11-27
中国儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗建议
2017年由北京儿童医院单中心完成12 例胸膜肺母细胞瘤（PPB）儿童和父母外周血全基因组测序， 检测DICER1基因突变。结果显示，７ 例患儿及家族有DICER1基因突变， 与美国、英国和日本的报道相似。本建议是在完成以上临床研究基础上， 重点参考国际胸膜肺母细胞瘤注册系统 诊治方案制定的。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2018.23(5):225-228. - 儿童胸膜肺母细胞瘤 - 2018-11-22
2015 CPIC指南： UGT1A1和阿扎那韦处方
2015年11月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了 UGT1A1和阿扎那韦处方指南，目的是为临床UGT1A1基因测试提供信息，从而指导阿扎那韦处方用药。
Clin Pharmacol Ther. 2016 Apr;99(4):363-9. - 阿扎那韦 - 2016-08-16
现场快速检测(POCT)基层医疗卫生机构应用专家共识
为贯彻落实《国务院关于促进健康服务业发展的若干意见》(国发〔2013〕40号)和《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》(国办发〔2015〕70号)等相关文件要求，进一步完善医疗服务体系，推进区域医疗资源共享；规范和加强POCT在基层医疗卫生机构的开展应用；促进POCT在基层医疗卫生机构内合理配置和安全有效，使得基层检验不断向实时、定量和检测设备小型化的方向发展，保障基层医疗卫生事业的健
中国医学装备.2019,16(8):143-145. - 现场快速检测，基层医疗卫生机构 - 2019-08-29
2018 EWALL/EBMT立场声明：造血干细胞移植治疗成人费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病首次缓解
2018年11月，欧洲成人急性淋巴细胞白血病工作组(EWALL)联合欧洲血液和骨髓移植学会(EBMT)共同发布了造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病首次缓解立场声明，异基因造血干细胞移植
Bone Marrow Transplant. 2018 Nov 1. - 造血干细胞移植，成人费城染色体阴性，急性淋巴细胞白血病 - 2018-11-07
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