心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征:临床表现及与基因型的关联
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS),这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
Am J Med Gene - 心面皮肤综合征,癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
【每日一例分享】消失肺综合征
消失肺综合征:胸部X线片示巨大肺大疱占据整个左侧胸腔(白箭)。没有可见的脏层胸膜线提示为气胸。下胸部CT扫描示巨大肺大疱在内侧及后部压迫肺组织(多个白箭)。
放射沙龙 learningradiology - 消失肺综合征,特发性巨疱性肺气肿 - 2022-10-08
急性冠脉综合征患者关爱项目启动
心脑血管疾病是中国公民主要死亡原因之一,目前已占全国总死亡人数的三分之一。如不加强预防和控制预计到2020年我国心脑血管疾病死亡将再增加50%。
科学网 - 冠脉综合征,关爱,项目 - 2018-02-11
JCLA:CD28和CTLA4单倍型与原发性干燥综合征易感性的关系
利用间接免疫荧光法(IIFA)检测抗核抗体(ANA)最早于1958年提出,但是至今作为ANA筛查的参考方法。目前,基于人类上皮(HEp‐2)细胞免疫荧光(IIF)的ANA标准高效解释的自动化处理和识别系统;欧洲模式套件(EUROPattern Suite, Euroimmun)在中国有售。
网络 - 原发性干燥综合征,易感性 - 2019-05-16
干燥综合征 备孕期、孕期、产后如何管理
干燥综合征(pSS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病,患者血清中存在多种自身抗体。除有涎腺、泪腺功能受损外,可出现多脏器多系统受累。
网络 - 2022-10-25
多囊卵巢综合征诊治 有新思路
黑龙江中医药大学附属第一医院妇科主任吴效科团队,立足于多中心大样本临床试验,从多囊卵巢综合征(PCOS)的病理生理、妊娠并发症、流产和不孕等方面入手,深入探讨PCOS生殖代谢异常的病机和药效机制,制定了行业标准规范
健康报医生频道 - 多囊卵巢综合征,诊治,新思路 - 2018-01-05
儿童青少年代谢综合征标准出炉
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌学科带头人傅君芬教授牵头完成的儿童青少年代谢综合征预警及防治技术研究,创新性地提出腰围和身高的比值能更好地评估儿童中心型肥胖,率先建立了我国儿童青少年代谢综合征诊断标准和诊治规范
健康报 - 儿童青少年代谢综合征,标准 - 2018-04-17
大豆提取物或可缓解绝经综合征
根据一项近期发表的综述文章,大豆里面的一些分子可能可以减轻中年妇女绝经带来的综合征。该综述文章的作者分析了62项研究,研究中涉及到超过6600名女性。
生物谷 - 绝经,大豆 - 2016-06-23
JCEM:代谢综合征与骨折风险降低有关
代谢综合征患者的骨折风险尚不明确。为了评估代谢综合征、骨折风险和骨矿密度(BMD)的关系,来自那不勒斯第二大学的Katherine Esposito教授及其团队进行了一项研究,该研究发现代谢综合征与骨折风险降低有关。
dxy - JCEM,代谢综合征,骨折 - 2013-07-03
80例医源性空鼻综合征原因分析
空鼻综合征(emptynosesyndrome,ENS)是指由于下鼻甲和/或中鼻甲过分切除而出现的一系列病理生理改变。患者有鼻腔烧灼感、疼痛、通气不畅、鼻腔反复感染、干痂多,甚至患有抑郁症。空鼻综合征是一个医源性常见病,以前由于认识的原因,未引起重视,2002 年Moore首次提出了空鼻综合征的概念。为了对医源性空鼻综合征患者原因进行分析,以期为临床选择合理的鼻甲手术方式提供参考,最大限度避免
医学论坛网 - 医源性空鼻综合征 - 2013-12-06
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