Lancet：罕见虹膜尤文氏肉瘤-案例报道
患者男，46岁，因左眼虹膜肉质粉红色病灶就诊。组织病理学检查：蓝色的小圆形细胞增殖，膜CD99阳性，EWSR1重排，符合尤文氏肉瘤。诊断明确。治疗：异环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、依托泊苷治疗6个周期，随后钌-106局部放疗（对眼功能的保护作用优于手术），以及长春新碱、放线菌素-D和异环磷酰胺治疗8次，使患者的肉瘤完全缓解（如下图）。考虑到患者的年龄，阿霉素和依托泊苷的使用剂量减少了25%，在每个治
MedSci原创 - 尤文氏肉瘤，虹膜，案例 - 2016-05-06
罕见病例：我第一次见！这种病在肺良性肿瘤中的占比只有2%！
当然这种疾病虽然少见，治疗手段是所有良性肿瘤都是一样的，反正是手术切除就治愈。所以真的是否需要手术与最后的病理结果中的良性的什么疾病不相关，而是手术切除的范围，手术与否的利弊权衡考虑相关。
叶建明说结节 - 主动脉，罕见病，肺良性肿瘤 - 2022-12-19
【罕见病例】一例特殊的异位妊娠
这是去年的一份病例。患者是由急诊转上来的，平车推入，侧身捂着下腹。当时，患者面色苍白，神情痛苦，询问病情也只是哼哼着说肚子疼。转移到检查室上后，我让她保持平卧，按压了一下她的腹部，右下腹有明显压痛反跳痛。腹部叩诊发现移动性浊音可疑。 妇科专科检查：外阴发育正常，已婚未产式，阴道畅，正常分泌物，宫颈质中，常大，子宫前位，常大，质中，漂浮感，双附件区增厚，压痛（腹壁对抗）。后穹窿稍饱满，触痛，以右侧
MedSci原创 - 异位妊娠，病例，罕见 - 2018-04-04
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
罕见原因导致腹痛-案例报道
患者女，14岁，腹痛2天就诊，伴非胆汁性呕吐。查体：脸色苍白，弥漫性腹部压痛，肠鸣音减弱。辅助检查：血红蛋白 88 g/L，白细胞总数 3.6 × 109/L，血小板 96 × 109/L，红细胞沉降率（ESR） 54 mm/h；尿常规正、血和尿培养未见明显异常；其他血液检查、胸部平片、腹部B超、大便培养、显微镜和内镜检查无异常。腹部平片显示小肠大肠扩张，但没有肠梗阻或气腹。经验性静脉输注环丙沙星
MedSci原创 - 腹痛，膀胱炎，肠炎，系统性红斑狼疮 - 2016-05-16
【罕见病例】警惕！症状不典型的关节疾病！
这是一个月前接诊的一个病例，因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。 患者为一26岁年轻男性，因“反复右膝关节肿痛4年，加重1年”来我院就诊。4年前因车祸致右膝关节和左肘关节受伤，当时感觉两处疼痛，活动不受限，自觉症状较轻，便未予治疗。之后右膝盖肿痛时有发作，自涂外用药物（具体不详）后缓解。1年前右膝关节再次出现疼痛伴肿胀，天气变化时疼痛加重，疼痛时剧烈难忍，
MedSci原创 - 关节病变，不典型 - 2018-04-04
JAMA Neurol ：傻傻分不清楚……看起来是帕金森病，其实是罕见神经退行性疾病？
神经元核内包涵体病（NIID）是近年来新发现的一类罕见神经退行性疾病，有证据表明，NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关，但目前尚无有效的治疗方法。
生物探索 - 帕金森病，诊断，神经退行性疾病 - 2020-11-12
罕见！毛霉菌竟然引起自发性胃穿孔
自发性胃穿孔是消化道溃疡性疾病的常见并发症之一，而毛霉菌病是一种罕见的机会菌感染，通常见于免疫功能低下的患者，这种罕见的通过血管入侵性的毛霉菌病可引起鼻，肺，皮肤，胃肠，肾脏病变，但原发性胃肠道感染毛霉菌实属罕见，本例病案报道毛霉菌感染引起的自发性胃穿孔的罕见病例。
医博士 - 毛霉菌，自发性胃穿孔 - 2019-02-19
【盘点】几例令人费解的罕见病例汇总
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。下面小编为大家盘点近期四大医学期刊发表的那些令人费解的罕见病例报道。
MedSci原创 - 罕见病例 - 2016-07-31
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。
MedSci原创 - 2016-09-28
NEJM：中山大学发表一罕见病例
nbsp;J Med 2012；367：e18）上刊登了中山大学附属第三医院耳鼻咽喉-头颈外科医生杨钦泰和李鹏合作撰写的题为“A Laryngeal Fluke”一例罕见病例
NEJM - NEJM，中大三院，世界首例，寄生喉部活体肝吸虫 - 2012-10-16
NEJM：口腔内黑色素瘤---罕见！
近日，一个60岁的妇女到医院就诊，主诉在她的牙龈上出现黑色色素沉着2个月余。而她既往无吸烟史和饮酒史。 经体查可见，黑色素沉着弥漫性地分布在其上颌前牙的唇侧和腭侧（分别如图A和B所示），无牙齿松动或明显的淋巴结肿大现象。 牙科X线检查中未发现牙齿存在骨质破坏。PET-CT扫描显示在上颌前牙区出现高代谢信号，但未见有淋巴结转移。切口活体检查和组织病理学分析结果显示恶性黑色素瘤。一
MedSci原创 - 口腔，黑色素瘤，色素沉着 - 2015-05-21
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