Blood：单细胞测序揭示淋巴瘤再与T细胞免疫检查点的共表达基因
中心点：恶性滤泡淋巴瘤B细胞分离成多个共存的亚克隆，其特点是通路活性不同。在CD4+Tregs细胞中，已知的免疫检查点基因与转录因子和免疫调节基因共表达，包括CEBPA和B2M。摘要：滤泡淋巴瘤（FL）是低级别的B细胞恶性肿瘤，可转化成高侵袭性的致死性疾病，每年发生率约2%。从外科活检中完美分离恶性B细胞群是一个重大挑战，遮盖了重要的FL生物学特性，如免疫检查点共表达模式。为探究滤泡B细胞淋巴瘤的
MedSci原创 - 淋巴瘤，单细胞测序，共表达 - 2019-01-21
ARCH PATHOL LAB MED：新一代RNA测序分析用于融合转录和致癌亚型的多重检测
下一代测序技术是一种高通量检测基因异常的方法，该技术的发展可为癌症患者提供预后和治疗信息。
MedSci原创 - 新一代RNA测序 - 2020-02-07
加州大学团队带来微量测序新突破
健康是人类永恒的话题。如果有一种方法，不需要去医院做麻烦的检查，就可以知道自己的生理状况，无疑将让我们更好地管理自己的健康。多年以前，类似的设想曾在硅谷掀起浪潮。但由于技术尚未取得突破，一些有“独角兽”美誉的公司也最终没能将这一设想变为现实，最终黯然离场。
学术经纬 - 血，癌症，微量测序，新突破 - 2019-09-04
JOURNAL OF PATHOLOGY：通过全外显子测序方法发现一种新型端粒生物学疾病相关胃炎
这种由WES驱动的综合方法有望确定其他未特征的胃肠道炎症疾病的原因和机制。
MedSci原创 - 外显子测序，端粒，胃炎 - 2023-12-12
单细胞测序与GWAS整合分析工具：sc-linker可识别疾病关键细胞类型和细胞过程
全基因组关联研究（GWAS）已成功识别出数千种与疾病相关的变异，其中约95%的风险变异位于非编码调控区域。但这些变异驱动的复杂疾病和性状的细胞机制在很大程度上仍然未知。
测序中国 - 单细胞测序，GWAS整合分析工具 - 2022-11-10
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识
宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。近期，国内相继发表了多个共识阐述了临床应用及实验室规范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要环节，而目前学
中华检验医学杂志, 2021，44(09) - 宏基因组测序 - 2021-09-28
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
Clin Chem：甲基化CpG串联扩增测序法可用于检测大肠癌循环游离DNA
采用甲基化CpG串联扩增测序(MCTA-Seq)方法，采用完全甲基化分子算法，对CRC患者(n = 147)和对照组(n = 136)的血浆样本，以及癌症和癌旁非癌组织样本(
MedSci原创 - 癌循环游离DNA，甲基化 - 2019-07-20
国家发改委：我国第二代基因测序技术处于全球第一方阵
基因检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一近五年来，
国家发改委微信号 - 发改委，基因测序，精准医疗 - 2017-10-09
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
Nature：快速纳米孔测序+机器学习，手术期间实现中枢神经系统肿瘤的准确分类
该研究展示了术中甲基化纳米孔测序用于儿童和成人CNS肿瘤分类的实际可行性，并可用于改善手术决策。
测序中国 - 中枢神经系统肿瘤，快速纳米孔测序 - 2023-11-03
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
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