J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
背景：有缺陷的细胞转运过程会导致微量元素、铁、小分子和激素在细胞中异常的积累，进而可促进活性氧的形成，促使DNA损伤以及关键调控的癌症基因的异常表达。DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险
通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12
JCO：基因检测对低风险前列腺癌治疗策略选择的影响
风险相对较低的前列腺癌（PCa）患者在立即治疗或主动监测（AS）+延期治疗之间往往面临艰难的选择，基因检测有助于治疗方案选择吗？
MedSci原创 - 前列腺癌，基因检测，主动监测 - 2021-04-10
Diabetologia：利用生物标志物和患者电子数据推导和验证机器学习风险评分，以预测糖尿病肾病的进展
我们试图开发一种结合电子健康记录(EHR)和生物标志物的机器学习预后风险评分(KidneyIntelX™)。
MedSci原创 - 糖尿病肾病 - 2021-10-08
J Intern Med：这个基因变异会增加吸烟者的死亡风险
先前的研究已表明，15号染色体上编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基(CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4)的聚类遗传变异，与吸烟量和吸烟相关疾病的风险之间具有强烈联系。
MedSci原创 - 基因变异，吸烟，死亡 - 2016-09-28
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。研究发现，他们在137个基因中发现的显著的相关性（P<2.61×10-6
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
Neurology：亨廷顿病风险基因远比你想象中的更常见
亨廷顿病（HD）是一种遗传性神经退行性疾病，据估计约30000多美国人患有此病，此外，还有200000人存在患病风险。研究人员发现，普通人群体中“较低的外显率”（引起HD的基因突变的拷贝数为36-39）的发生率较既往报告的更大。这意味着，HD发生低危风险的患者的数目可能
MedSci原创 - 亨廷顿病，基因突变，拷贝数 - 2016-06-24
Nature：为何清晨心脏死亡风险最高？Klf15基因是主因
美国凯斯西储大学医学院的研究人员通过动物模型确定了维系室性心律失常与昼夜节律的Klf15分子，据此，可解释某些心血管事件，特别是那些具有潜在心律失常病因的心血管事件发生在清晨数小时的原因。在转录因子Kruppel样因子15（Klf15）的调控下，心脏离子通道表达和QT间期表现出一种内源性昼夜节律特征。这项研究发表于2012年2月22日的《自然》上。 &
MedSci原创 - 心脏，死亡风险，KChIP2，Klf15 - 2012-03-04
调整后急性冠状动脉综合征患者PCI治疗后新发心房颤动风险预测模型（mC2HEST评分）
心房颤动 - 2023-05-25
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
Nature ：研究确定类风湿关节炎40多个遗传风险基因
近日，发表在Nature杂志上的一项荟萃分析，确定了与类风湿关节炎相关的42个新的遗传基因，有助于更好地治疗自身免疫性疾病。新研究对10万多个体基因数据进行荟萃分析，一个重要的发现是，参与心血管疾病的一些基因变异与参与癌症和类风湿关节炎的基因重
生物谷 - 类风湿关节炎 - 2014-01-02
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