JNNP：诺西那生钠治疗新生儿至青年1型脊髓性肌萎缩症：来自三个亚太地区的1年数据
诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（S
MedSci原创 - 医学研究，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-03-15
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。 “这是一个
STM - 研究 - 2013-01-25
论文解读｜Yang Liu/Pan Zheng教授团队揭示创新型RNA递送平台在癌症治疗中的前景
这项研究展示了一个新型的递送平台，它使用镁来形成纳米颗粒，实现了有针对性、高效和安全的RNA递送，对乳腺癌的潜在治疗效益也得到了证明。
Genes and Diseases - 乳腺癌，RNA递送平台 - 2024-03-25
J Hypertens：空腹血糖的遗传风险评分与动脉僵硬度独立相关!
由此可见，遗传所致的空腹血糖升高，但不是2型糖尿病遗传高风险，与动脉僵硬度的升高相关，这提示高血糖对血管壁硬化的影响存在因果关联，并且独立于2型糖尿病。
MedSci原创 - 空腹血糖，遗传风险评分，动脉僵硬度，相关 - 2017-12-09
Nature：迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱
最近，研究人员发布了EpiMap，其包括了10,000个表观基因组图，跨越800个样本，可以被用来定义染色质状态，高分辨率增强子，增强子模块，上游调节器和下游靶基因。
MedSci原创 - 冠心病，表观遗传学 - 2021-03-14
JAHA：白细胞端粒长度与心脏结构和功能的关系
全球人口老龄化增加了老年人慢性非传染性疾病的负担，该研究的结果支持较短的LTL和更快的心脏老化的因果作用，而与左心室质量的关系最突出。
MedSci原创 - 心脏结构，白细胞端粒长度 - 2024-02-01
Hypertension：RPTOR基因变异在高血压中的作用：对白人血压的影响与盐摄入量无关
mTOR复合物中RPTOR基因的变异与白种女性盐敏感性高血压的发生有关，独立于盐摄入水平，提示其在血压调节中的潜在作用。
MedSci原创 - RPTOR基因，高血压 - 2024-03-19
EASL 2016：REP 2139治疗HBV/HDV合并感染有疗效
根据2015 AASLD会议上一项小型2期临床试验的研究结果显示，核苷酸聚合物REP 2139，首先单一疗法，然后结合聚乙二醇干扰素，能够降低乙型肝炎表面抗原(HBsAg)水平，降低丙型肝炎病毒载量，并增加抗
MedSci原创 - EASL，2016，乙肝，丁肝 - 2016-06-09
2023 SIC共识文件：儿童期心血管疾病预防
心血管疾病(CVD)可以在年龄很小的时候就表现出来。本文主要针对儿童期心血管疾病预防提供共识指导。
J Cardiovasc Med (Hagerstown) - 儿童期心血管疾病 - 2023-07-07
【盘点】吸烟这么多危害 还不赶紧戒烟？
我们都知道，抽烟对机体健康多种负面影响，即便如此，每天还有很多人在吸烟，同时也有很多人在饱受二手烟的危害，本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。 【1】JIM：鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险 DOI： 10.1111/joim.12592 日前，一项刊登在国际杂志the Journal of Internal Medicine上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳
生物谷 - 吸烟，癌症，糖尿病，突变，炎症，抑郁症 - 2017-02-16
分子肿瘤学词汇解释及中英文对照
A abl 编码酪氨酸激酶的Abelson前癌基因。在慢性髓性白血病（CML）中，典型的t[9；22]易位，使abl与bcr并列形成bcr/abl融合基因。 abl原是负责Abelson小鼠白质病毒转化作用的基因。 ABR Abnormally-banding region 异常分带区。基因扩增而引起的染色体伸呢的区域，在Giemsa染色时呈不同于正常染色体的分
肿瘤，词汇 - 2010-07-03
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
Nature：MTH1抑制剂，癌症治疗新策略
之前的研究表明MTH1酶能通过选择性清除NTP池中的氧化核苷酸，减轻这一问题，近期一研究组又再次证明了这一点，MTH1酶并不是正常细胞所必需的，而是癌细胞生存所需要的
生物通 - 细胞代谢，癌症 - 2014-04-04
糖尿病合并慢性乙型肝炎的治疗进展
糖尿病和慢性乙型肝炎作为我国的常见病、多发病，尽管尚无确切流行病学资料，但糖尿病合并慢性乙型肝炎在临床工作中经常遇到。肝脏是重要的消化器官，感染乙型肝炎病毒（HBV）后，可能由于糖代谢异常、胰岛素抵抗、病毒对胰岛细胞的直接或免疫介导间接损伤而影响血糖，甚至合并肝性糖尿病。 糖尿病如并发脂肪肝，肝细胞脂质沉积、脂肪变性，加重肝
中国临床医生杂志 - 糖尿病，慢性乙型肝炎，治疗 - 2012-08-22
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