诺奖得主PNAS文章公布最新测序技术：重新定义DNA修复
我们身体细胞内的DNA每日都会由于各种原因而受损，因此可以说细胞间DNA修复系统是维持生命的基础，但是对于这个基础机制科学家们并没有完全弄明白。近期来自北卡罗来纳州大学教堂山分校的研究人员利用先进的测序技术，分析澄清了这些修复系统中的关键分子细节，发现了核苷酸切除修复的奥秘。
生物通 - 测序技术，PNAS - 2017-02-13
基因产业强心剂 |“测序者计划”有望推动产业发展
前不久，华大智造发布了“测序者计划”，旨在通过华大智造全球化的测序平台和资源，助力于生命科学领域合作创新能力的提升。那么该计划到底为基因行业带来了什么？以后什么样的意义？
生物探索 - 测序，华大智造，基因检测 - 2018-07-21
CLIN CHEM：液体活检靶向重测序如何多重消除野生型DNA？
从液体活组织检查中收集的临床样品和循环的无细胞DNA（cfDNA）在癌症中的诊断和预后的应用正在迅速发展，人们希望一种能够有减少过量野生型（WT）样品部分影响的改良方法。近日，国际杂志 《CLIN CHEM》在线发表一项关于使用WT 的DNA酶降解来对包含突变序列进行突变富集，突变富集与在多重闭管反应中进行的高分辨率熔解（HRM）结合，作为靶向重测序之前的快速有效的筛选工具
MedSci原创 - 液体活检 - 2017-10-17
Front Endocrinol:胫骨平台骨折伴成骨不全的RNA测序1例
一位29岁的男性患者被诊断为OI合并右侧胫骨平台骨折，接受手术治疗，采用全血RNA转录组测序的方法探讨新的发病机制。
MedSci原创 - RNA测序，胫骨平台骨折，成骨不全 - 2023-06-17
阿斯利康展开最大规模测序研发合作
“人类基因组计划”完成距今已经十余个年头，这项耗资30亿美元的宏大科学项目，只对一个人的全基因组进行了测序。时至今日，二代测序已经非常发达，三代测序也在蓬勃发展，大规模测序已经成为当下医学和制药发展的必由之路。近日，阿斯利康与美国测序公司Human Longevity、英国桑格研究院以及芬兰分子医学研究所展开合作，将要进行200万例全基因组测序，为今后药物研发的提供指导
生物谷 - 阿斯利康，测序 - 2016-04-26
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
【JAMA】成人AML异基因移植前DNA测序检测MRD的预后价值
AML患者的血液进行 NGS-MRD 检测，可以进一步确定处于相同基线风险分类的患者之间的风险差异。
网络 - 移植，AML，DNA，MRD - 2023-03-14
J Endod：通过二代测序解读牙髓的微生物菌落
通过二代测序(NGS)技术的提高，微生物的研究已经达到对人体宿主内寄生的微生物菌落的深层剖析。在此，本文回顾了使用NGS检测根管内微生物菌落模式的研究。
MedSci原创 - 菌斑生物膜，微生物，测序 - 2018-06-13
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
甲基化DNA免疫共沉淀测序原理及简介（MeDIP-seq）
MeDIP-Seq（Methylated DNA Immunoprecipitation Sequencing）测序是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，采用甲基化DNA免疫共沉淀技术，通过5'-甲基胞嘧啶抗体特异性富集 基因组上发生甲基化的DNA片段，然后通过高通量测序可以在全基因组水平上进行高精度的CpG密集的高甲基化区域研究。
MedSci原创 - 甲基化，免疫共沉淀 - 2014-02-05
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用
生物谷 - 基因治疗 - 2014-09-26
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛
11月24日，奇点大学生物技术和信息学项目负责人Raymond McCauley在太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应用。McCauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低，未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、用电脑编
百度百家 - 基因治疗 - 2014-11-27
为您找到相关结果约500个
