Leber氏先天性黑蒙症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

【影像典型征象】肠系膜混浊征

肠系膜脂肪受炎症细胞、液体（水肿、淋巴液和血液）、肿瘤浸润及纤维化的CT表现。

医学影像服务中心 - 炎症，淋巴水肿，肠系膜水肿 - 2022-09-13

让孩子远离无声世界，这个检查很重要

我国是世界上最多听力障碍人群的国家，每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。

检验医学网 - 儿童，检验，耳聋 - 2018-05-02

J Clin Virol：通用新生儿听力筛选方法对新生儿巨细胞病毒感染和听力损失的鉴定

最近，有研究人员利用常规的资源通过澳大利亚通用新生儿听力筛选（UNHS）计划对先天性CMV感染的听力损失新生儿的流行度进行了评估。

MedSci原创 - 新生儿，听力损失，筛选 - 2018-04-05

JBC: NK细胞的激活需要络氨酸激酶Btk

Bruton酪氨酸激酶不仅对B细胞的发育及分化至关重要，也参与调节了Toll样受体(TLR）引起的巨噬细胞的先天性免疫反应。然而，Btk是否参与调节了NK细胞的先天性免疫功能目前还不明确。

生物谷 - 免疫 - 2012-05-19

心肌病分类的共识和争议

先总结不同心肌病分类变迁的共识，从1980年到2013年这三十几年的时间里，一共发布了5部关于心肌病的指南。这5部指南没有一样的，但有潜在的一条线是统一的。

华医心诚 - 心肌病，分类，共识，争议 - 2019-04-19

Pediatrics：新生儿紫绀型<font color="red">先天性</font>心脏病的益生菌治疗结果

Pediatrics：新生儿紫绀型先天性心脏病的益生菌治疗结果

益生菌可以改变足月CCHD婴幼儿肠道内微生物群落结构和功能。动物研究和体外研究表明，益生菌的多种机制，如竞争性抑制病原体粘附受体结合位点，减少促炎细胞因子表达，增加抗炎细胞因子表达等

MedSci原创 - 益生菌，紫绀型先天性心脏病 - 2021-09-23

5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。

39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07

医生读完它，胎儿NT检查全懂了

1、什么是NT？NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。2、NT是如何形成的？正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。当淋巴回流障碍，过多的淋巴液集聚在颈项部，使皮肤与其下

妇产科网 - 胎儿，NT，检查 - 2017-10-16