Lancet：循证医学发现阻断IL6受体可能用于冠心病防治
近日，国际权威医学期刊《柳叶刀》The Lancet在线刊登了两项国际大规模荟萃分析（meta-analyses）研究成果，在这两篇论文中研究人员发布了令人注目的新数据，证实一种参与炎症信号通路的蛋白——白介素-6受体(IL6R)是冠状动脉心脏病（简称冠心病，CHD）的致病原因。这些研究发现表明靶向特异性炎症机制（例如IL6R介导的信号通路）的药物或许也能有效防治冠心病。当前有一种这样的药物toc
MedSci原创 - tocilizumab，IL-6R，冠心病，炎症 - 2012-03-23
David Liu再出手，背靠背两篇NBT论文，再次升级CRISPR基因编辑系统
这些发现，在不依赖DNA双链断裂的情况下，实现对单个碱基的定向修改。胞嘧啶碱基编辑器(CBEs)能够在基因组DNA中实现C？G到T？A的转换。
iBioWorld - CRISPR基因编辑 - 2020-02-13
Nat Commun：究竟是哪些基因变异导致我们更易得阿尔茨海默病？
研究人员首先通过合并所有可用的病例对照数据集和代理研究结果（发现人数=409,435，验证人数=58,190）进行了一项大型的遗传关联研究。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，遗传风险评分 - 2021-06-08
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
【10月26日直播】中美联动，大咖云集→2023遗传性疾病高峰论坛
随着基因测序的快速发展和临床研究的不断深入，越来越多的遗传病相关复杂变异被发现，遗传病诊断和疾病风险评估面临着前所未有的挑战。
网络 - 2023-10-26
Nature：检测血液中微生物DNA，癌症早诊断
当Gregory Poore还是一名大一新生时，他原本健康的祖母被诊断患有晚期胰腺癌，12月下旬确诊，次年1月就去世了。这让他感到震惊，“因为她几乎没有任何征兆或症状，为什么她的癌症没有更
生物探索 - 癌症，微生物DNA - 2020-03-15
LANCET NEUROL：一分钟快速了解影响睡眠和神经障碍的遗传效应
有关睡眠的许多方面是具有遗传性，并且已经有研究证实了相关基因的影响特性，例如时间、EEG特征、睡眠持续时间和对睡眠丢失反应。值得注意的是，大规模的全基因组分析涉及的许多基因均对睡眠时间的影响很小。对于不宁腿综合征，相关的变异通常发生在与神经元发育相关的基因中。相比之下，
MedSci原创 - 睡眠，障碍，基因，遗传 - 2017-01-23
人究竟为啥会得癌？看看《自然》和《科学》是怎么撕的？
去年过年的时候，在老家遇到了一个嗜烟的亲戚，我好心好意地跟他说，“把烟戒了吧，吸烟有害健康，会得癌症的”。“呸呸呸，大过年的，看你这乌鸦嘴。抽烟得癌症，那是运气不好。不是有那么多人抽烟好好地活一辈子吗？再说了，前几天我还在网上看到新闻报道，说是科学家已经发现了，得癌症就是运气不好，要不信你去查查。”说完，他悻悻地走了。得癌症是运气不好？这理论听着还真是新鲜。我赶紧回去查了下。一查还真发现《科学
奇点网 - 癌症，人品，运气 - 2015-12-21
左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
【盘点】JACC7月第4期研究一览
1. 仅少数心衰患者的药物和剂量使用符合指南推荐标准DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.070http://www.onlinejacc.org/content/72/4指南对于射血分数减少型心衰（HFrEF）患者，强烈推荐接受药物联合治疗以改善预后，然而，对于门诊病人药物的使用和剂量的控制尚不清楚。CHAMP-HF数据库纳入了美国至少接受有一种心衰药物治疗的慢性心衰门诊患
MedSci原创 - 心血管，JACC - 2018-07-25
全基因组测序发现肝癌基因突变
该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
NEJM综述：基因组与癌症治疗
MedSci评：这是大师级的综述，值得反复阅读学习。下面翻译来自医学论坛网。有些翻译不是很规范，如果需要的话，可以阅读英文全文。 2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
NAT GENET：儿童侵袭性神经母细胞瘤预后与ARID1A和ARID1B基因有关
相关论文发表在12月2日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上
NAT GENET - 癌症，神经母细胞瘤，遗传改变 - 2012-12-10
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