Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
JAHA：血压变异性对非瓣膜性房颤患者不良事件的影响
收缩压变异性与非瓣膜性房颤患者的所有不良事件均显著相关。需要进一步的研究来阐明非瓣膜性房颤患者血压变化与不良预后之间的因果关系。
MedSci原创 - 不良事件，非瓣膜性房颤，血压变异性 - 2020-12-30
Nat Commun：PPARγ的复发性激活变异与膀胱腔内肿瘤相关
最近，有研究人员指出，PPARγ的复发性变异能够激活PPARγ/RXRα途径，并产生PPARγ依赖的模式和支持PPARγ在膀胱腔内癌症中的关键作用。
MedSci原创 - 膀胱肿瘤，变异，基因组 - 2019-01-27
超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例
患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨
中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29
J Endocrinol Invest ：遗传变异、差异基因表达和等位基因特异性表达对未用药的2型糖尿病患者使用二甲双胍治疗反应的影响
大多数人耐受二甲双胍，约30%的人表现出轻度胃肠道副作用，约5%的人表现出严重不耐受。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-12-30
2019 EAU/ESMO共识声明：晚期和变异性膀胱癌的管理
2019年11月，欧洲泌尿外科学会(EAU)联合欧洲肿瘤内科学会(ESMO)共同发布了晚期和变异性膀胱癌的管理共识声明，虽然存在关于晚期前列腺癌以及变异性膀胱癌的治疗指南，但某些领域的证据时有限的或自相矛盾的本文主要针对晚期和变异性膀胱癌管理的相关内容达成共识。
网络 - 晚期膀胱癌，变异性膀胱癌 - 2020-02-18
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。因此，在不同实验室间建立统一的分子检测结果的解读和报告标准，及建立行业标准，显得尤为迫切。在2015年春天，在美国专门成立了一个以临床实验室为核心的工作组，其组成包含了分子病理协会（AMP）、美国医学遗传学与基因组学协会（ACMGG）
基因慧 - 癌症序列 - 2016-12-20
JAHA：住院儿童的高血压、血压变异性与急性肾损伤的关系
住院儿童高血压和BPV与AKI相关。未来的研究需要明确药物和非药物干预如何改变儿科住院高血压患者的AKI风险。
MedSci原创 - 高血压，急性肾损伤，血压变异性，住院儿童 - 2023-05-01
中山医院治愈罕见先天性复杂变异胸主动脉患者
近日，复旦大学附属中山医院心外科应用3D打印技术辅助外科手术，成功治愈罹患罕见先天性复杂变异胸主动脉瘤的伍先生。患者今天康复出院。
科学网 - 中山医院，胸主动脉 - 2017-05-18
新型冠状病毒奥密克戎变异株感染中医药防治专家共识
新型冠状病毒奥密克戎（Omicron）变异株自2021年11月首次发现并传播以来，增速迅猛，已席卷全球，全球已有100多个国家和地区发现奥密克戎变异株感染病例。新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）疫情发生
中国急救医学 - 中医药防治，新冠肺炎，奥密克戎变异株 - 2022-04-16
NATURE：我国研究人员发现，新冠病毒变异并未显著影响临床结果
疾病严重程度的决定因素似乎主要来自于宿主因素，如年龄、淋巴细胞减少症及其相关的细胞因子风暴，而病毒遗传变异对结果没有明显影响。
MedSci原创 - 病毒变异，新型冠状病毒 - 2020-05-21
BASP雄脱分型法
2022-09-30
Nat Med：BIM基因变异可能是东亚人对TKI耐受原因
3月18日，国际著名杂志《自然—医学》Nature Medicine在线刊登了杜克-新加坡大学医学院的科学家领导的一个国际研究小组的最新研究成果“A common BIM deletion polymorphism mediates intrinsic resistance and inferior responses to tyrosine kinase inhibitors in cancer
MedSci原创 - TKI，白血病 - 2012-03-23
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