Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
MedSci原创 - 唐氏综合征，认知功能障碍 - 2022-09-04
【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配
MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23
J Glaucoma：唐氏综合症患者的眼病发生发展
圣保罗大学RibeiroPreto医学院眼科的Faria-E-Sousa SJ近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例患有唐氏综合症的成人发病特殊情况。
MedSci原创 - 角膜，唐氏综合症患者，眼病 - 2018-11-28
肌萎缩侧索硬化、华勒氏变性丨影像诊断要点
肌萎缩侧索硬化(ALS)脑干/脊髓的躯体运动神经元和运动皮层的大锥体神经元的选择性变性皮质脊髓束(CST) 纤维的最终丢失。
熊猫放射 - 肌萎缩侧索硬化，皮质脊髓束，原发性侧索硬化 - 2022-09-28
《罗沙司他治疗肾性贫血中国专家共识》解读
由中国研究型医院学会肾脏病学专业委员会组织肾脏病领域知名临床专家，共同制定了《罗沙司他治疗肾性贫血中国专家共识》（简称本共识），现对其主要内容做一解读。
中国实用内科杂志 - 肾性贫血，罗沙司他 - 2022-12-12
2020 SICCR炎症性肠病立场声明：克罗恩病
2020年3月，意大利结直肠外科学会(SICCR)发布了炎症性肠病立场声明之克罗恩病的管理，主要内容涉及克罗恩病的外科治疗，包括小肠手术，回盲部病变以及结肠疾病的治疗，克罗恩病术后管理和肛周疾病的治疗
Tech Coloproctol. 2020 Mar 14. - 克罗恩病，炎症性肠病 - 2020-03-28
NEJM：新的研究确定Pyle氏病的遗传性病因
该研究评估了四例Pyle氏病患者，Pyle氏病是一种遗传性疾病，其特点是骨皮质变薄、肢体畸形、易骨折；两名患者由外显子测序法检测确定，其余两名患者通过Sanger测序确定。
MedSci原创 - 骨脆性，Pyle氏病，遗传 - 2016-06-30
世界唐氏综合征日：这些产检千万别省
每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛
健康时报网 - 唐氏综合症，产检 - 2017-03-23
盐酸安罗替尼治疗晚期肺癌中国专家共识（2020版）
盐酸安罗替尼是目前国内唯一获批治疗晚期非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）和晚期小细胞肺癌（ＳＣＬＣ）的抗血管生成多靶点小分子酪氨酸激酶抑制剂。为了更好地指导临床合理、有效、安全地使用盐酸安罗替尼治疗晚期肺癌，
中华肿瘤杂志.2020.42(10):807-816. - 安罗替尼 - 2020-11-30
2019 SNFCP国家共识：克罗恩病肛门会阴病变的管理
2019年1月，法国国家结直肠病学学会(SNFCP)发布了克罗恩病肛门会阴病变的管理共识，主要内容涉及急性脓肿，活动瘘，缓解期瘘，以及直肠阴道瘘的管理。
Tech Coloproctol. 2019 Jan 2. - 克罗恩病，肛门会阴病变 - 2019-01-14
罗金燕：2012年便秘药物治疗新进展
作者：西安交通大学医学院附属第二医院 罗金燕 9月6-8日在意大利召开的神经胃肠病学与自动力会议（NGM 2012）上，便秘治疗药物的选择成为讨论热点。
MedSci原创 - 便秘，罗金燕 - 2012-10-02
BJPsych：孕期使用SSRIs可致新生儿阿氏评分降低
怀孕期间使用抗抑郁药或致新生儿阿氏评分（Apgar scores）降低。但是，潜在的抑郁障碍或许会影响这种联系。近期《英国精神病学杂志》在线版刊登的一篇研究对孕妇抑郁症，及出生后5分钟阿氏评分内小于7的新生儿其母孕期抗抑郁药使用情况进行分析后得出结论，孕期使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），可独立的增加新生儿阿氏评分降低的风险
医学论坛网 - 孕期使用抗抑郁药，新生儿阿氏评分，Apgar，score，SSRI - 2013-05-17
AAN 2014：Eteplirsen治疗杜氏肌营养不良安全有效
在某些杜氏肌营养不良症（DMD）患者中，Eteplirsen可以在超过2年的时间内安全地维持其对行走速度的有益作用，并且是首个能在这一时间段内稳定膈肌功能的药物。 Jerry R.
爱唯医学网 - AAN，Eteplirsen，杜氏肌营养不良症 - 2014-05-13
2016 实践建议：晚发型庞贝氏病呼吸肌无力的诊断和管理
庞贝氏病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病主要表现为渐进性肌病伴近端肌无力，呼吸肌功能障碍和心肌病（仅在婴幼儿中）。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定，主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
Int J Mol Sci. 2016 Oct 17;17(10). - 晚发型，庞贝氏病，呼吸肌，诊断，管理 - 2017-04-27
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