儿童后尿道瓣膜症诊疗的专家共识
后尿道瓣膜症(posterior urethral valves，PUV)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，Morgagni在1717年提出PUV的概念，Langenbeck在1802年尸体解
中华小儿外科杂志.2021.42(7):577-582. - 尿道瓣膜 - 2021-08-20
精神分裂症案例解读 | 鲁拉西酮治疗精神分裂症病例
患者8个月前与同学发生争吵后感觉同学在议论自己，在背后说自己的坏话，在监控自己，自己的一言一行都在陌生人的监控之中，感觉有人会想要害自己及家人。患者对此深信不疑，非常害怕、紧张。
“神经时讯”公众号 - 精神分裂症 - 2021-10-15
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
Lancet Haematol：预测克隆细胞减少症患者意义不明的细胞减少症、进展和存活率
对于接受过骨髓检查且患有无法解释的细胞减少症的患者，建议进行突变分析。高风险基因突变和突变数量的增加可以预测出现后5年内的生存和进展，需要临床监测，并在必要时进行干预。
MedSci原创 - 克隆细胞，细胞减少症 - 2024-01-05
VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06
2023 AASLD循证共识指南的患者友好型摘要：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症中原卟啉症相关肝功能障碍的诊断和管理
本文将总结卟啉病联盟和罕见病临床网络提出的共识指南的选定部分，以易于阅读的格式供患者及其护理人员使用。
AASLD官网 - 卟啉病 - 2024-06-12
甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南
甲状旁腺功能减退症( hypoparathyroidism，HP) 简称甲旁减，是指甲状旁腺激素( parathyroidhormone，PTH) 分泌过少和( 或) 效应不足而引起的一组临床综合征。
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2018,11(4):323-338. - 甲状旁腺功能减退症 - 2018-08-20
成人甲状腺功能减退症诊治指南
甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。
中华内分泌代谢杂志,2017,33(02):167-180. - 甲状腺，甲减 - 2017-07-30
Calcif Tissue Int：成骨不全症与早发性骨质疏松症的骨微结构比较
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973
MedSci原创 - 2018-06-30
PNAS：自闭症或与预测能力减弱有关
科研人员提出，自闭症谱系障碍可能部分归结于预测未来事件的能力被削弱。预测能力在个人对周边环境的感受和互动方面起到了作用。Richard Held及其同事提出了这个假说，即预测的潜在削弱可能解释与自闭症谱系障碍有关联的一些关键特征。研究人员说，自闭症患者的感觉超敏可能是由于缺乏对感觉刺激的习惯，原本重复接触刺激会发展出习惯。难以与动态对象相互作用可能是由于预测轨迹的能力
EurekAlert中文 - 自闭症，预测能力，病因假说 - 2014-10-09
依据低白蛋白血症调整游离苯妥英钠药物浓度
2023-06-07
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