Eur Urol Oncol：全基因组meta分析发现与非肌层浸润性膀胱癌复发和进展相关的新基因
非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)的特点是经常复发，并有分期和分级进展的风险。因而需要进一步认识其潜在生物机制。
MedSci原创 - 膀胱癌，全基因组关联分析，新基因 - 2021-08-12
Nat Neurosci: 帕金森病神经元的表观基因组学分析tet2丢失具有神经保护作用
帕金森病是一种严重神经衰弱的神经退行性疾病，涉及进行性运动和非运动症状，全球超过600万人患有帕金森病。尽管这种疾病具有许多与表观遗传学基础相一致的临床表现，但绝大多数PD病例是特发性的，病因学机制尚
MedSci原创 - 帕金森病，基因组学，神经保护 - 2020-08-19
消费级检测基因的“诊断”靠谱吗
湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试
科技日报 - 检测基因 - 2018-04-13
Nature：迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱
最近，研究人员发布了EpiMap，其包括了10,000个表观基因组图，跨越800个样本，可以被用来定义染色质状态，高分辨率增强子，增强子模块，上游调节器和下游靶基因。
MedSci原创 - 冠心病，表观遗传学 - 2021-03-14
氧疗设备相关压力性损伤预防的最佳证据总结
总结的最佳证据涵盖皮肤风险评估、氧疗设备选择及佩戴、氧疗指征及终止时机、皮肤清洁及保护、监管及培训5个方面，共26条证据。
循证护理 - 氧疗设备相关压力性损伤 - 2023-03-15
NAT CENETl科学家发现了近1000种与智力相关的新基因
近日，科学家们确定了1016种与智力相关的基因，其中939种基因对于科学来说是全新的。这些发现有助于确定认知功能的生物学基础，对于相关的神经和精神疾病的研究也非常重要。
中国生物技术网 - 科学家，智力相关，新基因 - 2018-07-03
人类基因组计划25年：给大科学六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab.Library & Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。
中国科学报 - 基因组计划，测序，技术，数据 - 2015-10-20
满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案
在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。
亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05
Cancer Cell：为什么每个人的肿瘤都不一样？RNA编辑或是幕后黑手
腺苷（A）到肌苷（I）的RNA编辑给肿瘤转录组学中引入了许多核苷酸改变。但是由于转录后调节的复杂性，我们迄今为止仍然不知道RNA编辑对人类肿瘤中蛋白组学的多样性的影响。
细胞 - 腺苷，肌苷，肿瘤 - 2018-05-07
Hepatology：证实马兜铃酸导致肝癌
众多中药成分含有马兜铃酸，其与癌症发生的关系存在争议。二十世纪九十年代，研究者发现马兜铃酸能够引起马兜铃酸肾病，继而可能引起尿路上皮癌，因此其被国际癌症研究机构列为Ⅰ类人类致癌物。
BioArt - 马兜铃酸，肝癌，癌症 - 2019-07-24
科学家有望使用Crispr技术治疗肝病
根据英国《每日邮报》报道，科学家首次利用基因组编辑技术治愈成年老鼠活体所患的遗传性肝脏疾病。由此我们可以看到此项技术的应用前景，该技术用于治疗人类肝病的时代将指日可待了。这项名为Crispr的技术可对庞大的脱氧核糖核酸(DNA)数据库作出科学家所称的高精度微调。科学家使用Crispr技术修正了老鼠遗传字母表中的一个“字母”，这个发生突变的“字母”位于一个与肝脏代谢有关的基因中。 新技
生物探索 - Crispr技术，肝病 - 2014-04-28
Lancet Diab & Endo：个性化二甲双胍治疗糖尿病的可能性
我们的目的是使用全基因组复杂性状分析 (GCTA) 方法，来确定对二甲双胍的血糖反应的遗传性。
Lancet - 二甲双胍，糖尿病，个性化治疗 - 2014-07-24
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