Clin Oral Investig：类风湿关节炎和牙周炎之间的遗传因果关系
类风湿性关节炎(RA)和牙周炎(PD)之间的联系已经确立，它们之间的因果关系尚不清楚，不同血清型RA对PD发展的影响尚未研究。本研究旨在利用孟德尔随机化( MR)研究PD与不同血清型RA之间的因果关系
MedSci原创 - 类风湿关节炎，牙周炎 - 2024-01-25
PNAS：HNF4a可能是结肠癌的新途径
一个由加州大学河滨分校（UCR）细胞生物学家带领的国际研究团队已经发现一个结肠癌的新见解，其中结肠癌是美国癌症相关死亡的第三大主要原因。此项研究给诊断和治疗此疾病提供了潜在的新途径。 由加州大学河滨分校的Frances Sladek和澳大利亚悉尼大学的Graham Robertson带领，该研究团队分析了约450个人结肠癌样本，并在近80%的样本中发现名为HNF4A的基因突变体失去平衡。 人类
MedSci原创 - HNF4a，结肠癌 - 2012-02-15
Nat Med：基于73万人遗传和健康数据揭示遗传风险因素对寿命的影响
该研究提出了一种方法，将遗传关联结果与来自GBD的疾病负担相结合，在常见变异中，rs3798220（LPA）具有最强的个体水平效应。在人群水平上，一些常见变异对健康寿命年数的影响与可改变风险因素相当。
测序中国 - 遗传风险，寿命 - 2022-09-27
Nature：抗癌药疗效或取决肿瘤类型与变异
英国《自然》杂志近日在线发表的一项临床试验显示，靶向某类特定变异的抗癌药物的疗效，取决于肿瘤组织的类型和变异的确切性质。
科技日报 - 肿瘤，抗癌药，变异 - 2018-02-05
Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3变异分析
其中大约一半的案例具有遗传上的病因。能够引起耳聋的遗传变异的分布和频率在不同的种族和地理区域中具有显著的差异。研究人员在4个最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3）的9个病理变异进行了检测。研究发现，分析群体中有5
MedSci原创 - 听力损失，中国河南，遗传 - 2019-01-12
Nature：华人学者Nature重磅！儿童癌症大不同 与成人突变重合率不到一半
今日，知名学术刊物《自然》背靠背在线刊发了两篇重磅论文，报道了在儿童中进行的首次泛癌症基因组分析。这些分析对于了解儿童与成人的癌症区别有着很重要的意义，并有望为儿童带来更为精准的疗法。我们很高兴看到St.Jude儿童研究医院的JinghuiZhang教授主导了其中的一项研究。
学术经纬 - 儿童，癌症 - 2018-03-01
以NEJM一篇新文为例，聊聊孟德尔随机化研究
与小咖在2017年1月9日报道的一篇发表在新英格兰医学的孟德尔随机化研究——精读NEJM：基因变异与冠心病/糖尿病的发病风险，是同一个团队的成果。本篇文章意在简单介
医咖会 - 孟德尔随机化 - 2019-04-08
JCC：抑郁和炎症性肠病：一项双向双样本孟德尔随机研究
本研究结果证实了抑郁与IBD的因果关系，这可能会影响IBD患者抑郁管理的临床决策。虽然我们的结果不支持IBD对抑郁的因果关系，但需要进一步的研究来阐明IBD活动对不同症状的抑郁的影响。
MedSci原创 - 炎症性肠病，抑郁，孟德尔随机 - 2023-12-02
Cell子刊：科学家阐明双胞胎间肠道微生物组的差异所在
medicalxpress.com近日，一篇发表在国际杂志Cell Host & Microbe上的研究论文中，来自康奈尔大学的研究人员通过对英国1000多对双胞胎进行全基因组关联性研究发现，机体一部分微生物组是可以通过遗传和塑形的，而这并不是通过微生物从父母向儿童进行扩散，而是通过我们自身的基因来实现的，相关研究结果揭示了一种新型的遗传性细菌群落，其或许和个体的饮食喜好、代谢和
生物谷 - 双胞胎，肠道微生物组，遗传 - 2016-05-17
David Liu再出手，背靠背两篇NBT论文，再次升级CRISPR基因编辑系统
这些发现，在不依赖DNA双链断裂的情况下，实现对单个碱基的定向修改。胞嘧啶碱基编辑器(CBEs)能够在基因组DNA中实现C？G到T？A的转换。
iBioWorld - CRISPR基因编辑 - 2020-02-13
ATVB：补体激活酶MASP-2水平与静脉血栓栓塞的风险相关
该研究结果表明，高血浆MSPS-2水平与未来发生静脉血栓栓塞的风险之间存在因果关系。
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，补体激活酶，MASP-2 - 2022-07-26
Science：MYC基因与大肠癌和前列腺癌有关
瑞典和芬兰研究人员最新研究发现，基因组区域中一种特定核苷酸变异与大肠癌和前列腺癌患病风险有着重要联系，是引发这两种癌症的“开关”。研究报告发表在新一期美国《科学》杂志上。 瑞典卡罗林斯卡医学院和芬兰赫尔辛基大学研究人员报告说，他们在动物实验中移除了实验鼠体内存在核苷酸变异风险的基因区域“MYC335”，结果发现，其体内“MYC”的基因表达受到强烈抑制，而老鼠的健康状况并未受到负面影响
新华网 - 肠癌，基因开关，MYC335 - 2012-11-05
PNAS：吸烟或可增加精神分裂症的遗传风险
3月26日，PNAS在线发表瑞士苏黎世大学精神病医院实验与临床药理系研究人员的研究论文，研究人员发现在拥有增加精神分裂症风险的遗传变异的健康人中间，吸烟者中该病的一种神经生物学标记比从不吸烟者更明显。Boris Quednow及其同事们研究了已知能增加精神分裂症风险的TCF4基因变异与和该病相关的信息处理缺陷之间的关系。 作者筛查了1821位健康的、随机选择的德裔志愿者的TCF4基因的21个变异
eurekalert! - 吸烟，精神分裂症 - 2012-03-31
Nat Genet：林东昕院士揭示抑制胰腺癌lincRNA---LINC00673作用机制
中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示，在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点，干扰了这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。中国医学科学院的林东昕（Dongxin Lin）院士以及吴晨（Ch
MedSci原创 - 胰腺癌，lincRNA - 2016-05-28
NEJM综述：基因组与癌症治疗
MedSci评：这是大师级的综述，值得反复阅读学习。下面翻译来自医学论坛网。有些翻译不是很规范，如果需要的话，可以阅读英文全文。 2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
为您找到相关结果约500个
