Nat Commun：系统性红斑狼疮遗传风险突变体的等位基因增强子活性研究
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其可以影响多个器官并最终导致衰弱性炎症反应和死亡。
MedSci原创 - SLE，系统性红斑狼疮，遗传风险，增强子 - 2021-03-24
Clin Cancer Res：ctDNA检测对转移性结直肠癌患者治疗选择的指导意义
目前肿瘤组织测序仍是主要的检测方法，但受限于时空遗传异质性。
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，ctDNA，抗EGFR治疗 - 2021-02-07
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定
转化医学网 - RNA，DNA，癌症组织，基因融合，碱基突变 - 2019-12-11
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
Leukemia：发现急性白血病表观治疗新靶点
近日，中国科学院北京基因组研究所王前飞团队联合武汉大学黄赞团队，发现急性白血病表观靶向治疗新靶点，有望通过靶向酸性核磷蛋白ANP32A调节表观遗传修饰治疗肿瘤。
北京基因研究所 - 急性白血病，ANP32A，靶点 - 2018-03-10
2022 CPIC 指南：SLCO1B1、ABCG2和CYP2C9基因型和他汀类药物相关肌肉骨骼症状
他汀类药物可降低胆固醇，预防心血管疾病，是世界上最常用的处方药之一。他汀类药物相关的肌肉骨骼症状 (SAMS) 会影响他汀类药物的依从性，并最终会阻碍他汀类药物治疗的长期有效性。在他汀类药物治疗期间，
CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS - 他汀类药物 - 2022-04-27
J Clin Oncol：新型PD-L1抑制剂Toripalimab可安全有效地治疗化疗难治性转移性鼻咽癌
迄今为止，还没有检查点抑制剂被批准用于治疗鼻咽癌（NPC）。Toripalimab是一种新型程序性死亡蛋白-1(PD-1)抑制剂，用于治疗对标准化疗无效的复发或转移性鼻咽癌(RM-NPC)。 POLA
MedSci原创 - 鼻咽癌，EB病毒，PD－L1抑制剂，Toripalimab - 2021-01-27
JNNP:肌萎缩侧索硬化症系统基因筛查的价值
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性衰竭，大多数病例在症状出现后2-5年内死亡，通常死于呼吸衰竭
MedSci原创 - 靶基因，肌萎缩侧索硬化症，基因筛查 - 2021-03-16
Circ Res：陈炬/秦军发现丝蛋白C与肌动蛋白的相互作用对心脏发育和功能至关重要
该研究发现丝蛋白C与肌动蛋白的相互作用对心脏发育和功能至关重要。
iNature - 肌动蛋白，心脏发育，丝蛋白C - 2023-08-08
风湿性疾病中的体细胞突变：VEXAS综合征及其他
VEXAS综合征的发现表明，血液学前体细胞中的体细胞突变可引起成人发病的复杂炎症性疾病。
MedSci原创 - 风湿性疾病，VEXAS综合征 - 2023-04-25
SCI REP：cir-EGFL7在化疗及贝伐单抗治疗的转移性结直肠癌患者中的预后重要性
诊断为转移性结直肠癌的患者预后较差。在过去十年中，靶向血管生成有关因素已成为转移性结直肠治疗的标准手段，并且每年都会有新的抗血管生成药物问世。肿瘤高表达EGFL7与患者不良预后有关。SCI REP近期发表了一篇文章，研究循环EGFL（cir-EGFL7）联合单核苷酸多态性（SNP）分析在接受一线化疗及贝伐单抗治疗额转移性结直肠患者中可能的预后作用。
MedSci原创 - 转移性结直肠癌，cir-EGFL7，化疗，贝伐单抗 - 2017-05-26
罗氏和Illumina宣布开展为期15年的癌症基因组学测序合作，为患者匹配最佳治疗方案
罗氏和Illumina宣布了一项为期15年的基因组学测试联盟，旨在转变癌症诊断学。这种非排他性的合作伙伴关系将扩大下一代测序（NGS）肿瘤学检测的应用。
MedSci原创 - 罗氏，Illumina，癌症，基因组学测序，匹配治疗方案 - 2020-01-16
Hypertension：血压与心血管疾病发生率的关系
即使对血压没有升高的个人，通过公共卫生干预持续降低血压将对CVD的一级预防产生相当大的益处。
MedSci原创 - 血压，心血管疾病，发生率 - 2021-04-09
Science：MYC基因与大肠癌和前列腺癌有关
瑞典和芬兰研究人员最新研究发现，基因组区域中一种特定核苷酸变异与大肠癌和前列腺癌患病风险有着重要联系，是引发这两种癌症的“开关”。研究报告发表在新一期美国《科学》杂志上。 瑞典卡罗林斯卡医学院和芬兰赫尔辛基大学研究人员报告说，他们在动物实验中移除了实验鼠体内存在核苷酸变异风险的基因区域“MYC335”，结果发现，其体内“MYC”的基因表达受到强烈抑制，而老鼠的健康状况并未受到负面影响
新华网 - 肠癌，基因开关，MYC335 - 2012-11-05
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