Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
一千多个可以“扔掉”的人类基因
冰岛首都雷克雅未克街道上的场景。 胡德良 译 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。 这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·
译言网 - 基因，DNA测序 - 2015-05-07
Circulation：降压药物可能与肠道疾病风险的增加有关
据不完全估计，约占全球人口十分之一的成年人都受到高血压疾病的影响，同时，与此相关的心脏病发作、中风等风险也与日剧增。而目前，能够对高血压进行有效控制的治疗方法只有改变生活方式和服用降压药物两种选择。
生物探索 - 高血压，降压药，副作用，肠道疾病 - 2019-07-13
Clin Cancer Res：不同治疗方式和基因突变对肝内胆管癌患者预后的影响
对于淋巴结转移阳性的IHC患者，采用手术切除还是肝动脉灌注化疗的生存期没有区别，但都优于单纯系统化疗
MedSci原创 - TP53突变，肝内胆管癌，IDH1/2突变，肝动脉灌注化疗 - 2021-05-13
Circulation：中国科研团队突破维生素代谢难题
近日，复旦大学生命科学学院副研究员赵健元研究团队发现与叶酸代谢不直接相关的Fidgetin（FIGN）基因内含子的遗传变异同时与低水平的血浆叶酸浓度和降低的CHD患病风险显着相关，表明CHD罹患风险的决定因素是叶酸利用效率
复旦大学生命科学学院 - 维生素，代谢，循环 - 2017-03-21
Am J Resp Crit Care：PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因！
由此可见，PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因，并且rs61754411是一个以往未报道过的导致肺气肿易感性的罕见变异。其他的候选基因如znf816可以作为未来研究的重点。
MedSci原创 - PTPRO，伴严重的气流阻塞的肺气肿 - 2017-02-17
5项研究盘点：宫内环境，后代肥胖和糖尿病
近年来，关于疾病的表观遗传，一直是研究热点，而且越来越多的证据显示：代谢健康状况会代代相传，而且特定的宫内环境(暴露)可以对后代的表观遗传学特征产生影响，并与后代表型改变相关。
Heath Brothers - 宫内环境，后代肥胖 - 2019-11-14
Stroke：遗传学在预测卒中后血管复发事件中的应用！
遗传学的运用在缺血性卒中后估计血管复发风险上是有价值的，MGP基因的遗传变异与西班牙人口血管复发相关。
MedSci原创 - 遗传学，卒中，血管事件 - 2017-04-15
Mol Psychiat：研究人员找出精神分裂症的关键基因
近日，与一批国际研究团队合作，印第安纳大学为首的研究小组已确定了与精神分裂症有关的基因组，该研究产生一个分数用来表明一个人是否发展精神分裂症的风险。 使用功能基因组学的方法，研究人员采用了多种实验技术，并运用有关精神分裂症的其他研究中的数据，研究者成功地识别哪些病人会内确诊为精神分裂症，哪些人不患精神分裂症。相关研究论文刊登在Molecular Psychiatry杂志上。 通过评估生物信号途
生物谷 - 研究 - 2012-05-19
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Nature：All of Us项目发表超24万个临床级基因组数据，鉴定超2.75亿种新变异
该研究鉴定了超过10亿种遗传变异，包括超过2.75亿种新的遗传变异，其中超过390万种为编码变异。
测序中国 - 基因组数据，全基因组序列，编码变异 - 2024-02-29
遗传也不都是基因说了算
你的DNA并非一张早已确定的蓝图，而是日复一日地与环境发生着交流，你的邻居、家庭以及孤独感，它们的影响不仅到达了腠理之下、肌肤之中，更是直抵你细胞的控制室。近日，在主题为“表观遗传学的发展现状与未来”的中国科协第103期新观点新学说学术沙龙上，与会专家对表观遗传学对人们生活的影响
科技日报 - 基因，遗传，表达，调控，获得性遗传 - 2015-09-10
Cancer Research：抽血检查能助女性发现乳腺癌患病风险
血样检测的目的是了解酒精和激素等环境因素是如何来改变基因的，这个改变过程叫做发育遗传学。20
中国日报网 - 乳腺癌，风险 - 2013-05-17
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