“双面”融合基因: 是致癌魔鬼也是治癌天使
基因是遗传信息的基本单位,它携带着构建、维护以及修复生物体的必备信息,同时也支持着生命的基本构造和性能,储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息,决定生命健康的内在因素。因此畅销书《基因传》作者、肿瘤专家和知名科普作家悉达多·穆吉克将其称为“众生之源”。
科技日报 - 融合基因,致癌,治癌 - 2019-05-28
Nat genet:低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果,他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因,且这些肿瘤不含费城染色体。研究人员通过对73名患有B细胞ALL、T细胞ALL以及来源不明ALL年轻人的(15~39岁)样本进行了RNA测序分析,发现了十几个新的候选融合基因。最常见的融合是DUX4基因的重复序列插入免疫球蛋白IGH位点,该融合在10个样本
裕策生物科技 - ALL,融合 - 2016-04-08
中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识
我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市,疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而,相对于常见的E
中华病理学杂志.2021.50(6):583-591. - 非小细胞肺癌 - 2021-06-30
Genome Res:非吸烟肺癌者体内有未知的基因融合事件
transforming gene in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing",称发现了未知的基因融合用于解释非吸烟者占到肺癌患者的很大比重
肺癌,基因融合 - 2012-01-06
Blood:在血液恶性肿瘤中发现4个可作为靶点的致癌性NTRK基因激活突变
中心点:本研究在血液肿瘤患者中发现了四个可被FDA批准的Trk抑制剂靶向的致癌NTRK点突变。摘要:癌症神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)基因的许多信息都是通过识别和表征多种肿瘤类型的激活性Trk融合而获得的。鉴于这些受体有望成为癌症治疗的靶点,研究人员又开始对这些受体进行研究。
MedSci原创 - 血液恶性肿瘤,NTRK,TRK,恩曲替尼 - 2020-02-14
拉罗替尼新辅助治疗NTRK重排骨肉瘤效果如何?基因检测助力罕见肿瘤临床诊疗
本文报告了一例接受拉罗替尼治疗的EML4-NTRK3重排未分化梭形细胞骨肉瘤患者病例,同时讨论了NTRK基因融合阳性骨肉瘤的发病率和临床表现、前期治疗的潜在价值、NTRK抑制剂新辅助治疗的作用。
苏州绘真医学 - 基因检测,骨肉瘤,拉罗替尼 - 2024-02-12
【衡道丨笔记】肝脏NTRK重排梭形细胞肉瘤
“复旦大学附属中山医院病理科31周年系列公开课”的课程中,孔辉老师为大家带来了肝脏NTRK重排梭形细胞肉瘤的分享。摘要如下:
衡道病理 - NTRK重排肿瘤,NTRK重排梭形细胞肉瘤 - 2023-12-19
PNAS: 融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源
基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起,由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的,通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色,并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合(费城染色体)。除血液系统肿瘤外,在实体瘤中也存在着基因融合,例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直
生物谷 - 肌肉瘤细胞 - 2016-11-03
Science:转化性FGFR-TACC基因融合引发恶性胶质母细胞瘤
7月26日,Science杂志在线报道,基因融合易位是引发部分恶性胶质母细胞瘤的原因,这也许可作为临床靶向性治疗的新依据。 大脑恶性胶质母细胞瘤(GBM),是人类癌症最致命的类型。本研究发现,GBM患者的一小部分(3.1%;所检测的97个病例中的3例)具有致癌性染色体易位,使得成纤维细胞生长因子受体(FGFR)(FGFR1或FGFR3)酪氨酸激酶结构域的编码基因,分别与编码转化酸性卷曲螺旋
生物谷 - FGFR-TACC,基因融合,胶质母细胞瘤 - 2012-07-27
2022年终盘点 | NSCLC靶向治疗之NTRK篇
神经营养性酪氨酸受体激酶(NTRK)是目前首个被发现并被认可的全癌种共发的可用药的突变基因,在多种肿瘤中都有发现,在常见肿瘤肺癌、结直肠癌中的发病率低于5%,但多出现于成人和儿童实体瘤中。
找药宝典 - NSCLC,靶向治疗,NTRK - 2023-01-03
FDA授予Zenocutuzumab治疗NRG1基因融合肿瘤的“快速通道资格”
肿瘤学公司Merus今天宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予Zenocutuzumab(Zeno)治疗具有NRG1基因融合的转移性实体瘤患者的“快速通道资格”。
MedSci原创 - FDA,非小细胞肺癌,肺癌,胰腺癌,Zenocutuzumab,NRG1基因融合 - 2021-01-08
JCO:RET融合基因对NSCLC患者具有临床意义
患者无复发存活期与整体存活期对比 近来发现,RET融合基因存在于部分非小细胞肺癌亚群中(NSCLC)。由于对此类肿瘤认识较为有限,因此上海复旦大学癌症中心的王瑞博士与陈海泉博士等人对此进行了一项研究,他们对存在RET融合基因NSCLC患者的临床病理学特征进行了确定。
JCO - JCO,RET融合基因,NSCLC - 2012-12-04
JCO:PAX3/FOXO1融合基因 与横纹肌肉瘤预后
英国学者通过对两组(124例及101例)独立的横纹肌肉瘤(RMS)患者基因表达谱数据集进行分析获得了一组预后基因标记,并采用交叉验证分析对其进行了评估。结果发现,PAX3/FOXO1融合基因状态是横纹肌肉瘤的关键预后分子标志物,且一种包含融合基因状态、组间横纹肌肉瘤研究TNM分期及年龄的新临床分子学危险评分系统,能显著改善目前采用的危险分层系统。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
RNA-seq技术揭示与前列腺癌有关的新型融合基因
973首席科学家第二军医大学上海长海医院孙颖浩教授运用RNA-seq技术首次对中国人前列腺癌及癌旁组织进行系统研究,发现新型融合基因、癌相关长链非编码RNA、异构体和点突变。研究
MedSci原创 - 前列腺癌,融合基因 - 2012-03-21
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