Cell：TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD的成果不仅提供了一个宝贵的科研资源，也强调了在全球多样性背景下研究人类基因组变异的重要性。
生物探索 - 全基因组测序，TR-gnomAD，串联重复 - 2024-04-13
“女娲”基因组第五篇| 徐涛/何顺民团队揭示中国人群基因组非编码调控元件的适应性选择
重点研究了适应性选择下非编码调控元件对表型演化的影响。
测序中国 - 非编码调控元件，表型演化 - 2024-03-04
J Hepatology：中科院胡荣贵团队揭示为什么大多数人感染乙肝病毒后会自行痊愈
乙型肝炎病毒感染是一个重要的全球性健康问题，是导致肝炎的主要原因之一。目前世界上乙型肝炎病毒的慢性感染病例数为3.5到4亿，75%的被感染者是亚洲人。中国HBV感染相关的肝病和肝癌极为常见，每年造成4
“生物世界”公众号 - 乙肝 - 2021-04-30
Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH
SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。
MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15
人血细胞分子图谱研究联盟：破译人血细胞之谜
今年9月，中国医学医科院与国内多家单位联合倡议并组建成立“人血细胞分子图谱（AtlasofBloodCells，ABC）研究联盟”，联合国内血液领域、免疫领域、单细胞技术以及生物信息大数据挖掘等多家单位作为成员单位，建立中国首个人类生理、病理的血细胞图谱。
科学网 - 血细胞，基因 - 2017-11-21
Nature：鉴定出新的细菌DNA复制起始点元件DnaA-trio
在一项新的研究中，来自英国纽卡斯尔大学的研究人员发现细菌基因组中的一种新的必需的复制起始点元件是DNA复制所必需的。
生物谷 - 细菌DNA - 2016-06-10
J Dent Res：糖尿病可以通过NF-κB体内激活牙周膜成纤维细胞
糖尿病会加重牙周炎和口腔微生物的致病性。为了进一步了解糖尿病对牙周炎的作用机制，研究在体内和体外检测它对牙周膜成纤维细胞的影响。
MedSci原创 - 糖尿病，牙周炎 - 2018-05-18
Blood：GATA1 N末端对红细胞生成的重要作用
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，男女比例1.1：1，大部分病例为散发，约10%-25%的患者有家族史。
MedSci原创 - GATA1，红细胞生成，DBA，Diamond-Blackfan贫血 - 2019-08-14
Cell Res：复旦大学徐彦辉团队揭示了SNAPc结合的RNA聚合酶III起始前复合物的结构
该研究揭示了U6启动子上SNAPc结合的Pol III PIC的分子组织以及Pol III诱导的自发启动子开放的机制。该研究为理解SNAPc在不同复合物中对启动子的识别提供了一定结构基础。
iNature - RNA聚合酶III，SNAPc - 2023-05-14
Science/PNAS：中国学者参与，2顶尖实验室联手合作，发现新冠病毒基因可以整合到人类基因组中
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到培养的人类细胞DNA中的可能性
“iNature”微信公众号 - 新冠病毒 - 2021-05-12
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测
Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。
MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05
Nat Methods十周年特刊：十大革命性生物学技术盘点
Nature Methods杂志在十周年之际推出了纪念特刊，点评了在过去十年中对生物学研究影响最深的十大技术。二代测序、CRISPR、单分子技术、细胞重编程、光遗传学、超高分辨率显微镜等纷纷上榜。 二代测序 二代测序或大规模并行测序的出现，几乎影响了生物学领域的每一个角落。这一技术允许科学家们测序基因组、评估遗传学变异、定量基因表达、研究表观遗传学调控、探索微观生命，将各种分析和筛选轻
MedSci原创 - 技术 - 2014-10-04
Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在Genome Biology杂志上。 骨肉瘤（osteosarcoma）是一种恶性程度较高的癌症，主要发生在青少年和儿童中，具有较高的死亡率。骨肉瘤在犬中更为常见，尤其是大型犬种。尽管犬的
生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25
Cell：癌症基因组沉思录
癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S. Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因，并指出了未来还需要进一步探索的研究方向。Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
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