罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这
生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20
中国罕见病参考名录（含147种罕见病名单）
罕见病，也称“孤儿病”，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，发病率极低且常常危及生命。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准
新康界 - 罕见病 - 2016-10-01
罕见病日 | FDA：用新举措迎接罕见病挑战
2月的最后一天是国际罕见病日。虽说是罕见病，但这些患者加起来的数量并不少。仅在美国，就有多达3000万人受罕见病影响——相当于每10个美国人中就有一名罕见病患者。从罕见癌症到遗传代谢疾病，现在已知的罕见病超过7000种。而可悲的是，有一半受罕见病影响的是儿童。
药明康德 - 罕见病，FDA，挑战 - 2018-02-28
稀世罕见：多个罕见影像学特殊征象齐聚一身
脑桥梗塞引起的双侧小脑中脚（MCP）高信号虽不常见，但已有报道，见于 Wilson 病（WD，又称肝豆状核变性）和其他疾病。
放射沙龙 - 肝豆状核变性，脑桥梗塞，大熊猫脸”征 - 2022-10-29
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
罕见疾病医疗平台上线 已收集3000种罕见病案例
瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。近日，华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台(www.pediascape.cn/rare/)正式上线，目前已收集近3000种儿童和成人的罕见疾病，将为临床医生准确判断患儿症状提供大数据支持许多罕见
解放网 - 罕见病，医疗平台 - 2016-03-09
国际罕见病日 | 罕见病患儿家长：不怕药贵，就怕药没了
成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症性低血糖症……这些让大部分人感到陌生的名词背后，其实承载着一个个家庭的辛酸。
金羊网 - 罕见病，生存状况，困境 - 2018-02-28
国际罕见病日 阿里健康升级罕见病中心为患者找药
今年2月28日是第十四个国际罕见病日。据统计，截止2020年2月，我国罕见病患者总数超2000万人，每年新增患者超过20万。
医谷网 - 患者，阿里健康，罕见病日 - 2021-03-07
Cancer Cell：沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果，揭示肺癌罕见易感变异
基于WGS的研究极大地提高了基于大规模人群队列的遗传研究效率，而且有助于描绘罕见致病变异的全貌，拓宽领域内对肺癌遗传病因学的认识，为肺癌的精准预防、治疗等提供重要参考。
测序中国 - NSCLC，全基因组测序 - 2022-09-28
变异系数在线计算
2022-02-17
中国罕见病现状
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：一、罕见病医学研究、诊疗水平低下中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病
罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 - 罕见病 - 2018-08-23
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