神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
妊娠合并肝豆状核变性1例
患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量试验(OGTF)、胎儿系统彩超、 胎儿心脏彩超、肝肾功能、凝血功能等均未见明显异常。孕中 晚期无牙龈出血、阴道流血、流液、头
实用妇产科杂志 - 妊娠，肝豆状核变性 - 2019-05-15
![【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]")
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
戊二酸血症1型诊治专家共识
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
中华医学遗传学杂志.2021,38(1):1-6. - 遗传病，戊二酸血症 - 2021-02-27
Fahr病&Fahr综合征：罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病，由Theodor Fahr于1930年首次描述，其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人，具有各种临床表现，包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今年38岁，之前经历了两次不良孕史，于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。 经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆
中国科学报 - 枫糖尿病，糖尿病，试管婴儿 - 2016-03-01
10岁儿童肝功异常但无病毒感染 需肝移植才能救命
7岁儿童，因上呼吸道感染查体，偶然发现血小板减少，脾大。当地医院进一步检查显示，肝功能异常，但甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒学指标皆为阴性，合并有食管静脉曲张和出血性胃炎。10岁时再次入院，几经周折，医生终于确诊，竟是患有一种罕见的遗传性疾病。那么，该患儿患有何种疾病，有无治愈的可能？
消化科病例分析:入门与提高 - 儿童，肝功能，肝移植 - 2019-01-17
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):502-504. - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
半乳糖血症的筛查和早期诊治
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下
M ed icial Treatm en t Forum - 半乳糖血症的筛查和早期诊治 - 2017-02-28
基因检测确诊一例无症状的Wilson病
2005年3月，我们收治了一位30岁无症状的e抗原阳性慢性乙型肝炎男子。其丙氨酸转氨酶（ALT）水平为182 U/L，乙型肝炎病毒（HBV）DNA的浓度为6.68×105 IU/mL，临床检查和其他化验结果无特殊。遂开始用当时唯一可用的核苷类药物—— 拉米夫定100 mg/d 进行治疗。18个月后检测上述两项指标仍偏高，加用阿德福韦10
Wilson，基因检测 - 2011-06-07
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