戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
2亿国人样本绘出首张「中国饮食习惯与代谢病地图」！
糖尿病的高发，与当今国人饮食情况有着密切联系。不良的膳食模式会导致糖尿病患病风险增加，上海交通大学探究我国国人饮食偏好与糖尿病风险的关联性结果为：油炸、烧烤、甜食和糖尿病高发病风险呈正相关，而辣却相反
MedSci原创 - 糖尿病，糖脂代谢 - 2021-11-21
中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
中华医学杂志.2020.100(24)：1841-1849. - 戈谢病 - 2020-07-17
Circulation：肥胖症个体的心肌能量代谢变化
肥胖者的心肌能量和舒张功能受损，而收缩功能一般正常。这表明他们的ATP的传输率是正常的，但从未在肥胖者中研究过。
MedSci原创 - 心肌，肥胖症，ATP - 2020-05-01
15年磨一剑——赛诺菲口服戈谢病药物Cerdelga获FDA批准——将颠覆戈谢病市场格局
赛诺菲（Sanofi）及旗下健赞（Genzyme）8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法Cerdelga不适用于经基因检测证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。赛诺菲计划在未来一个月内将Cerdelga推向市场。 目前，酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案
不详 - 药物，赛诺菲 - 2014-08-22
戈谢病多学科诊疗专家共识（2020）
协和医学杂志.2020.11(6):682-697． - 戈谢病 - 2020-11-30
Circulation：改变鞘脂代谢可减轻心肌梗死后的心肌细胞死亡和炎症反应
鞘磷脂最近已成为心肌梗死(MI)后复发和死亡的生物标志物。几组研究表明，在急性心肌梗死期间，哺乳动物心脏组织中神经酰胺水平的升高与左心室细胞死亡率升高和心功能恶化有关。神经酰胺酶是唯一已知的水解促凋亡
MedSci原创 - 心肌梗死，鞘磷脂，神经酰胺酶 - 2020-05-02
杨水祥：心力衰竭与心肌能量代谢
摘要：心肌能量代谢障碍是心力衰竭发生发展的病理生理原因之一。急性缺血缺氧使能量代谢发生改变，但起关键作用的是心脏能量代谢重构。本文将综述这方面的进展。关键词：心力衰竭：心肌能量代谢 引言：心脏是特殊的Ⅰ型横纹肌组织，它的能量供应主要由有氧代谢供应。正常人体在静息状态下，心脏可以利用冠脉循环中60-65%的O2，氧利用率约是每克心肌4.5μmol/min，运动时可达3-4倍。生理情况下，心肌对
北京世纪坛医院 - 心力衰竭，能量代谢，心肌 - 2012-01-01
母乳喂养或不改善儿童心肌代谢危险因素
英国一项研究表明，在健康足月婴儿中，给予干预可提高母乳喂养持续时间和排他性，但对儿童期心肌代谢危险因素并未产生影响。论文12月3日在线发表于《循环》（Circulation）。
医学论坛网 - 母乳喂养，儿童心肌代谢，危险因素 - 2013-12-06
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
2013 儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议
中华儿科杂志.2013,51(5):385-388. - 心肌病 - 2013-05-30
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
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