Goldenhar综合征1例
患儿,女,8个月,出生即被家人发现右侧面部异常,以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科,以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎,足月顺产,父母非近亲结婚。母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史,母亲孕初期有长时间电脑前工作史,否认家族史。
北京口腔医学 - Goldenhar综合征 - 2019-04-09
Blood:短端粒综合征个体的易患肿瘤及预后
中心点:肺外短端粒综合征表型使MDS/AML患者的自然史和克隆造血复杂化。大多数短端粒实体瘤发生于DKC1突变男性;这部分人可能从癌症筛查中获益更多。摘要:短端粒与癌症风险相关,但也有证据表明短端粒具有肿瘤抑制作用。在本研究中,研究人员汇报了携带端粒和其他端粒维持基因胚系突变的个体的癌症预后。
MedSci原创 - 短端粒综合征,AML,MDS - 2020-02-22
髂胫束综合征
髂胫束综合征是一种以髂胫束与股骨外侧髁之间过度摩擦为特征的疾病,并表现为与活动相关的膝关节外侧疼痛。
骨秘籍 - 髂胫束综合征,髂胫束近端综合征,股骨外侧髁压痛 - 2022-11-29
什么是TORCH综合征?
主要特点是孕妇感染后无症状或症状轻微,但可垂直传播给胎儿,引起宫内感染,导致流产、死胎、早产和先天畸形等,即使幸存,也可遗留中枢神经系统等损害。
中国生殖内分泌网 - 孕妇感染,胎儿感染 - 2022-11-11
肌筋膜疼痛综合征
肌筋膜疼痛综合征是引起腰背痛、颈肩痛以及关节周围痛的常见病因,发病率高达30%-93%,颈肩背部的疼痛最常见且程度最显著,其治疗仍是临床的重大挑战。
ANDs - 神经肌肉功能,皮肤及皮下组织体征,局部抽搐反应 - 2022-09-15
什么是POEMS综合征?
POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告5例确诊的POEMS患者,因这5例患者临床均有其特点,故报道如下。
神经科少见病例 - POEMS - 2017-11-21
多脏器功能衰竭包括肝肾综合征,心肾综合征等吗?
多种急性致病因素所致机体原发病变的基础上,相继引发2个或2个以上器官同时或序贯出现的可逆性功能障碍,其恶化的结局是多器官功能衰竭。
急诊时间 - 多脏器功能衰竭 - 2023-07-14
急性呼吸窘迫综合征
在此之前,肺泡内透明膜被认为是新生儿呼吸窘迫综合征的特异体征。因此,成人(后改为急性)呼吸窘迫综合征(ARDS)这个术语孕育而出。
重症医学 - 急性呼吸窘迫综合征,医学知识,临床 - 2019-01-08
多发性内分泌肿瘤综合征丨影像诊断
多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)是指患者同时或先后出现2个或以上内分泌腺肿瘤或增生为主要特征的一组临床综合征。肿瘤可表现为多样性,发病时间不同,并且有的受累腺体在临床上是静止的,诊断不易。
熊猫放射 - 多发性内分泌肿瘤综合征 - 2020-06-23
JCEM:BDV综合征:一种类似Prader-Willi综合征的严重肥胖和神经发育迟缓的新兴综合征
CPE编码羧肽酶E,这是一种将前肽和前肽激素转化为生物活性形式的酶。广泛表达于内分泌和中枢神经系统。
MedSci原创 - Prader-Willi综合征,BDV综合征 - 2021-10-22
代谢综合征诊疗建议
介绍 代谢综合征是一种会增加心脏疾病、卒中和糖尿病风险的多代谢异常疾病。该综合征易引起高血糖、高血压、高血脂、动脉粥样硬化,和血栓或炎症状态等。患有代谢综合征的人群得冠心病的风险是普通人群的2倍,得糖尿病的风险是普通人群的5倍。尽管代谢综合征是通过多种病理生理学因素引起的,但炎症状态是其中的一个重要原因,表现为C反应蛋白水
医学界 - 代谢综合征,炎症状态,颈动脉疾病,血压控制,冠脉 - 2014-07-21
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