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Front Endocrinol：中国南方汉族成人糖尿病前期患者血脂水平的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Front Endocrinol：中国南方汉族成人糖尿病前期患者血脂水平的全基因组关联研究

该研究发现为糖尿病前期心血管风险升高的遗传机制提供了新的见解。有必要对所涉及的基因座进行功能描述。

MedSci原创 - 血脂，全基因组关联研究，糖尿病前期 - 2024-02-20

Nature发布15万人<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序<font color="red">研究</font>成果，揭示多个罕见变异的性状<font color="red">关联</font>

Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联

该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。

测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08

Nat Commun：跨种族<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

Ann Rheum Dis：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型<font color="red">基因</font>座

Ann Rheum Dis：全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座

这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座，这是由AHUA加重为痛风的最后一步。

MedSci原创 - 痛风，无症状高尿酸血症，全基因组关联研究，基因座 - 2019-07-11

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析揭示干燥综合征的遗传异质性

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性

根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。

MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09

Cell：肺癌<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序<font color="red">研究</font>有助个体化治疗

Cell：肺癌全基因组测序研究有助个体化治疗

两项新型的全基因组测序研究解开了致死性肺癌中所涉及的新基因，而且结果也揭示了在抽烟者和不抽烟者中机体突变的巨大差异。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cell上。研究结果为提高个体生存率的个体化治疗铺平了道路。 来自华盛顿大学医学院的研究者Ramaswamy Govindan指出，我们付出了很多努力，旨在完全理解肺癌的基因组蓝图，尤其

生物谷 - 肺癌，全基因组测序，个体化治疗 - 2012-09-19

Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究

进行性核上性麻痹（PSP）是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。

网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21

NEJM：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>发现重症COVID-19遗传易感<font color="red">基因</font>，且A型血感染者更易呼吸衰竭

NEJM：全基因组关联研究发现重症COVID-19遗传易感基因，且A型血感染者更易呼吸衰竭

近日，来自挪威奥斯陆大学的研究团队在NEJM上发表了其对重症Covid-19与呼吸衰竭的全基因组相关性的最新研究结果。

生物探索 - 新冠肺炎，Covid-19 - 2020-06-24

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font><font color="red">研究</font>

Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析：全基因组关联研究

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病：由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合，通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

MedSci原创 - 朊病毒，Creutzfeldt-Jakob病，新危险位点 - 2020-10-29

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的<font color="red">基因</font>位点：一项<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

近期全基因组测序研究进展一览

近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！ 【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.

生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源，也为推进飞蝗成为研究人类疾病和行为的生物医学模型奠定了重要基础。最新研究成果于2014年1月14日在《自然•通讯》（Nature Communications）杂志上在线发表。 飞蝗基

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 　　肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

MALBAC单细胞全基因组测序详细解析

单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，

陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06

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